Pongor Sándor

Az adathalmoktól a rendezett információs hálózatokig - Bioinformatika és rendszerbiológia

III. Hogyan olvassuk el a géneket?

Eddig azt láttuk, hogy a gének és másolataik, majd termékeik sokféle kölcsönhatásban állhatnak. Mikor egy szervezet genomját megismerjük, minderről csak egy-egy szűkszavú leírást kapunk, az építőelemek sorrendjét, ami olyan, mint egy nagyon hosszú, monoton szöveg. Gondoljuk el, az ember esetében 3 milliárd karaktert kellene elolvasnunk, ami oldalanként kétezer karaktert megengedve is másfél millió oldal, ezerötszáz ötszáz lapos kötet. De egyetlen ember összes DNS-molekulájának együttes hossza is sokszorosa a Föld-Hold távolságnak. Megérthetjük-e egyáltalán, hogy miről szól ez a szöveg?

3. ábra

szerkezetehasonló egységeket csoportosítottafunkció

Mikor számítógépekkel próbáljuk elolvasni a gének szövegét, lényegében ugyanezeket a fogásokat vetjük be. Van ugyanis egy egyszerű írásmodellünk, a genetikai kód, amely szerint a DNS három szomszédos építőeleme kódol egy aminosavat. Ha pusztán ezt a modellt alkalmazzuk, akkor a genom szekvenciáját szinte egész hosszában, részben hegyén-hátán átfedő aminosav-sorozatokkal kellene lefednünk, és ez nyilvánvalóan nem lehet helyes megoldás. Ki kell terjesztenünk tehát a modellt, ezután csak olyan megfejtéseket fogunk elfogadni, amelyek elején és végén például megtaláljuk a megfelelő szabályozási utasításjeleket. Ilyenekből már sokkal kevesebbet találunk, és ha azt is kikötjük, hogy a sorozatok megfelelő hosszúságúak legyenek, akkor már csak néhány fehérjeszekvencia-jelöltünk marad. Az egyszerű szervezetek - a prokarióták - génjeit ezzel a módszerrel szinte teljes mértékben fel lehet deríteni. A bonyolultabb - eukarióta - szervezetek génjei azonban, mint azt már említettük is, szakaszokból állnak, és a szakaszok külön kezdő és végpontjeleit külön kell értelmeznünk. Mindezeket a jeleket valószínűségi alapon kombináljuk össze, de a bonyolult szervezetek - állatok, növények - génszakaszainak felfedezése még így is problematikus.