A hallásvesztéshez köthető újabb gént azonosítottak kínai kutatók

2019.07.17. 14:00

A hallásvesztéshez köthető újabb gént azonosítottak kínai kutatók, az eredmény új kezelések kidolgozását teheti lehetővé.

Halláskárosodáshoz vezető genetikai zavarok

A Genetics in Medicine aktuális számában megjelent tanulmány az ABCC1 jelű génnel foglalkozott, amelynek egyes variánsai a hallásvesztéssel állnak kapcsolatban, és kulcsszerepet játszanak a belső fül csiga (cochlea) nevű szervének működésében. A szerv egy csigaházszerűen spirális cső, amely a hangok érzékelését teszi lehetővé.

A fül anatómiai szerkezeteForrás: Wikimedia Commons

Genetikai szűrővizsgálatokkal, génszekvenálással és más elemzésekkel a Hsziangja kórház és a Hunan tartományban fekvő, csangsai Közép-dél-kínai Egyetem tudósai megállapították,

hogy az ABCC1 gén variánsai pumpaként működnek,

a belső fülből kilökik a mérgező anyagokat és az anyagcsere melléktermékeit. Egérkísérletekben azt találták, hogy ezeknek a génváltozatoknak a működési zavara halláskárosodáshoz vezethet.

Egy páciens esete indította el a kutatást

A halláskárosodás a leggyakoribb az érzékszervek zavarai közül, a világon 500 ember közül egy szenved tőle.

Az idősödés és a hosszan tartó, nagy zajterhelés a legfontosabb előidézői. Mióta az 1990-es években felfedezték a süketséggel összefüggő géneket, a genetikai tényező egyre nagyobb figyelmet kap a tudományos világban.

Halláskárosult csecsemő. Az 1990-es években jöttek rá, hogy a halláskárosodának genetikai okai is lehetnekForrás:Wikimedia Commons/Bjorn Knetsch

Az egyes génváltozatok működésének feltárása segíthet, hogy a tudósok időben diagnosztizálják a károsodást

és új kezeléseket dolgozhassanak ki - mondta Feng Jung, a kutatás vezetője. Feng több mint két évtizede végez genetikai kutatásokat, csoportja a hallásvesztéssel kapcsolatos több mint 20 génmutációját írta le.

A hallásromlásnak nem csak életkori és zajterhelési okai lehetnekForrás: Wikimedia Commons

A felfedezést Feng egyik páciensének esete indította el. A kutatócsoport egy hároméves projekt keretében meglátogatta a beteg városát, felmérte a család kórtörténetét és végül azonosította a génvariációkat.

(Forrás: MTI/Hszinhua)