Ha ezt Lamarck megélhette volna - az egyesített evolúcióelmélet

A DNS-t metiláló enzim, a metiltranszferáz (krémszínű) és a DNS-molekula kapcsolódása

A cikksorozat előző részében – Ezt még Darwin sem tudta megmagyarázni az elméletében – összefoglaltuk az evolúcióelmélet neodarwinista alapjait, és bemutattunk egy viszonylag új tudományágat, az epigenetikát, amely részben rehabilitálja Lamarck nézeteit. Az új részben lemerülünk az epigenetika mélységeibe, és bemutatjuk, hogyan férhet meg egymással a neodarwinizmus és a neolamarckizmus az egyesített evolúcióelméletben. 

Az epigenetika pontos meghatározása napjainkban a következő: azok a molekuláris faktorok, amelyek szabályozzák, hogyan működjék a DNS és mely gének kapcsolódjanak be vagy ki a DNS-szekvenciájától függetlenül. Az epigenetika számos molekuláris folyamatot foglal magában, amelyek képesek drámaian befolyásolni a genom aktivitását a nélkül, hogy megváltoztatnák magát a DNS-szekvenciáját a génekben.

A legjelentősebb epigenetikai folyamatok

Az ilyen folyamatok közül az egyik leggyakoribb az úgynevezett

DNS-metiláció,

amelyben metilcsoportok (-CH₃) kapcsolódnak a DNS-hez, be- vagy kikapcsolják a géneket, és szabályozzák a génkifejeződés (génexpresszió) mértékét.

Egyes környezeti tényezőkről, például a hőmérsékletről vagy a stresszről, már kimutatták, hogy megváltoztatja a DNS-metilációt, és ezek a változások fixen programozottak és öröklődők lehetnek nemzedékeken át. Ezt a folyamatot nevezik epigenetikai transzgenerációs öröklődésnek.

A DNS-t metiláló enzim, a metiltranszferáz (krémszínű) és a DNS-molekula kapcsolódása Forrás: AFP

Másik jelentős, pár éve felfedezett epigenetikai folyamat az úgynevezett

hisztonmódosítás.

A hisztonok olyan fehérjék, amelyek a DNS-hez kapcsolódnak, és megváltoztatják a szerkezetét (nem a szekvenciáját!): a DNS gyöngysorszerűen csavarodik a hisztonok köré. A DNS és a hiszton együttes kombinációját hívjuk kromatinszerkezetnek. A környezeti stressz hatására a kromatinszerkezetben megjelenő csavarodások, hurkok szintén tartósan megváltoztathatják a génkifejeződést.

RNS-metiláció és nem kódoló RNS-ek

A kutatók a közelmúltban leírták az

RNS-metilációt is,

amelyben a metilcsoportok a genetikai „kisegítő” molekulákhoz kapcsolódnak egy olyan folyamatban, amely nemzedékekre megváltoztatja a génkifejeződést és az ezt követő fehérjetermelődést.

Hasonló epigenetikai hatás, amikor úgynevezett

nem kódoló RNS-ek

(kis RNS-molekulák) kapcsolódnak a DNS-hez, RNS-hez vagy proteinekhez, és a DNS-szekvenciától függetlenül megváltoztatják a génkifejeződést.

Nincs csak genetikai vagy csak epigenetikai folyamat

Valamennyi itt felsorolt epigenetikai folyamat kritikus és egyedi szerepet játszik a DNS működésének molekuláris szabályozásában. Új ismereteink szerint a biológiai szabályozásban nincs olyan, hogy „csak genetikai folyamat” vagy „csak epigenetikai folyamat”. Ehelyett a genetikai és az epigenetikai folyamatok teljesen integráltak. Egyik sem működhet a másik nélkül.

Az epigenetikus kód két fő eleme Forrás: Wikimedia/Origo

Annak, hogy az epigenetikának jelentős hatása legyen az evolúcióra, alapvető feltétele, hogy az így létrejött változások örökölhetők legyenek éppúgy, mint a DNS-szekvencia és a génmutációk.

Epigenetikai transzgenerációs öröklődés

Az epigenetikai öröklődés azonban nem követi a mendeli szabályok nagy részét, amelyeket a klasszikus genetikában és az evolúció neodarwinista elméletében használnak. Ezek a szabályok ugyanis azt feltételezik, hogy a DNS-szekvencia és a gének különállóan, mintegy részecskékként viselkednek. A szaporodáskor a mindkét szülőtől származó „részecskék” véletlenszerűen egyesülnek a másik szülőből származó illeszkedő párral, ami új DNS-szekvenciához és az öröklött tulajdonságok új kifejeződéséhez vezet.

Ezzel szemben az epigenetikai transzgenerációs öröklődés akkor fordul elő, amikor a csíravonal (spermium vagy pete) epigenetikus információkat visz át a nemzedékek között, még folyamatos közvetlen környezeti kitettség hiányában is.

A környezeti stressz és más hatások különösen nagy befolyással bírnak a csíravonal-fejlődés folyamán, például, amikor a magzati nemi szervek herévé fejlődnek a férfiakban vagy petefészekké a nőkben, hogy spermiumot vagy petéket termeljenek később az élet folyamán. Az ebben a kritikus időszakban fellépő környezeti hatások maradandó epigenetikai változásokat hozhatnak létre DNS-metiláció, hisztonmódosítások és a nem kódoló RNS megváltoztatása révén.

Egyre több élőlényben megfigyelik

Michael Skinner és csoportja például 2005-ben publikált egy tanulmányt arról, hogy a környezetben lévő vegyi anyagok három generáción át elősegítik egy betegség öröklődését a patkányokban, még akkor is, ha nincsenek folyamatoson kitéve a káros anyagok hatásának. Ezt később mások és más állatokon végzett kísérletek is megerősítették.

A környezet indukálta epigenetikai transzgenerációs öröklődést mostanra már megfigyelték növényeknél, rovaroknál, halaknál, madaraknál, rágcsálóknál, disznóknál és embereknél. Ebből következik, hogy ez egy rendkívül tartósan fennálló, megőrzött jelenség.

DNS modellje kromoszómákkal Forrás: BSIP/VEM / BSIP/Vem

Visszatérve kiinduló gondolatunkhoz, a környezetbeli változások szó szerint megváltoztatják a biológiánkat, nagyon hasonlóan ahhoz, ahogy Lamarck sugallta. Ráadásul a tulajdonságokban vagy betegségek formájában kifejeződő megváltoztatott biológia még folyamatos kitettség nélkül is átadódhat egyik generációról a másikra.

Neodarwinista és neolamarckista mechanizmusok

A környezet esszenciális szerepet játszik az evolúcióban. Darwini értelemben véve meghatározza, mely egyedek és fajok élik túl a természetes szelekció kérlelhetetlen működését. De nagyszámú környezeti faktor szintén közvetlenebbül is befolyásolhatja az evolúciót és a biológiát az epigenetika révén.

Az evolúciót egyaránt hajtják tehát a neodarwinista és a neolamarckista mechanizmusok, és a jelek szerint ezek összefonódtak egymással.

Mivel a környezeti epigenetika növelheti a tulajdonságváltozatokat a populáción belül, fokozza a természetes szelekció hatékonyságát, mely utóbbi az adaptív tulajdonságok előnyben részesítésével működik.

A klasszikus neodarwinista evolúció a genetikai mutációt és a genetikai változatosságot tekinti a variáció fő molekuláris mechanizmusának. Ha ehhez hozzáadjuk a környezeti epigenetika jelenségét, amely közvetlenül növeli a tulajdonságváltozatosságot, máris megnöveltük a környezet azon képességét, hogy elősegítse a természetes szelekciót és az evolúciót.

Nem mindenki lelkesedik az elméletért

Nem hallgathatjuk el, hogy sokan szkeptikusan állnak ehhez

az úgynevezett egyesített evolúcióelmélethez,

különösen a genetikai determinizmus paradigmájának fényében, amely több mint 100 éven át befolyásolta a biológiai tudományokat. A genetikai determinizmus úgy tekint a DNS-re, mint a biológia alapvető építőkövére, és a DNS-szekvenciára, mint a végső molekuláris szabályozóra.

Núbiai zsiráf Forrás: Julian Fennessy

Egy hónappal az után, hogy Skinner felvetette az evolúció egyesített elméletét (amely a Genome Biology and Evolution folyóiratban jelent meg 2015-ben) több ellenvélemény látott napvilágot. David Penny (Massey University, Új-Zéland) például úgy véli, hogy az epigenetika nagyrészt a genetika ősi sajátossága, és egyszerűen csak a genetika alkotórésze. Emma Whitelaw (La Trobe University, Ausztrália) kétségbe vonta, hogy emlősöknél is érvényes lenne a lamarcki epigenetikai öröklődés koncepciója.

Az elutasítások ellenére Skinner meg van győződve arról,

hogy elérkeztünk egy olyan ponthoz, ahol paradigmaváltás szükséges. Annak elfogadása, hogy az epigenetika szerepet játszik az evolúcióban, nem forgatja fel a genetika tudományát. A neolamarckista gondolatok nem kérdőjelezik meg a klasszikus neodarwinista elméletet.

Ezzel szemben az egyesített elmélet megmagyarázza, miként hathat a környezet közvetlenül a fenotípusos változatokra, és hogyan könnyíti meg közvetlenül a természetes szelekciót.

(A cikk alapjául Michael Skinner: Unified Theory of Evolution tanulmánya szolgált.)