Új remény izomsorvadásos betegeknek

Európában minden négyezredik fiú újszülött örökletes genetikai rendellenességgel jön a világra. Az izomsorvadásban  szenvedő millióknak új reményt adhat az az eredmény, amelyet német és amerikai kutatók értek el a viszonylag ritka, ám végzetes betegség terápiás kezelésében. A páciensek túlnyomó többsége ugyanis nem éri meg a huszadik születésnapját.

A bonni egyetem kutatóintézetében Anton Wernig professzor és csapata már tizenkét éve keresi az öröklődő izomsorvadás ellenszerét. A kórisme szerint a beteg egyének szervezete nem - vagy hibás formában - termeli a disztrofin nevű fehérjét. Ezáltal fokozatosan elhalnak a test izomszövetei.

A pácienseknek egyre nagyobb gondot okoznak a mozgás még oly egyszerű formái is: a székből való felállás akár tíz másodpercig is eltarthat. Többségük a betegség végső stádiumában már csak feküdni és a földön kúszni képes.

Az izomsorvadás mindkét (Duchenne- és Becker-féle) változata monogenetikus eredetű, azaz kialakulása egyetlen emberi génhez kötődik. Ez a gén az ember X-kromoszómájában rejtőzik, hasonlóan a vérzékenység és a színtévesztés okozójához.

A hibás gént hordozó nők nem betegszenek meg, mivel másik X-kromoszómájuk ép, így az kompenzálni képes a defektust. Fiaik azonban csak egy X-kromoszómát örökölnek (az Y-kromoszómát az apjuktól "kapják"), így náluk nincs lehetőség kompenzálásra.

A Duchenne-változatban szenvedő fiúk rendszerint tízéves koruk táján már csak tolószékben tudnak közlekedni, s mintegy egyharmaduknál kisebb-nagyobb szellemi fogyatékosság is jelentkezik. A Becker-féle izomsorvadás ritkább (tízezer fiú újszülött közül érint egyet) és enyhébb, kialakulása lassabb ütemű, szellemi retardációval nem jár.

Mint a ZDF televízió beszámolt róla, a bonni orvoskutatóknak - amerikai kollégáikkal együttműködve - sikerült izolálniuk egerek izomszövetének bizonyos őssejtjeit. Ezekből a sejtekből kiindulva eljutottak olyan sejtváltozathoz, amely a többiekhez képest jóval nagyobb izomsejt-termelő kapacitással rendelkezik. Ettől azt remélik, hogy izomsorvadásos egerek testébe juttatva sikerül megfordítani az izomszövetek elhalását. A kísérletek már elkezdődtek.

A kutatás egyik szakaszában Wernig professzor emberi sejteket is beültetett egerek szervezetébe. Azt reméli ugyanis, hogy sikerül megtalálni az emberi testben azt az őssejt-típust, amely segíthet az izomsorvadásban szenvedő betegek gyógyításában, izomrendszerük regenerálásában.

Az ilyen irányban folytatott kutatás egyelőre még nem járt eredménnyel - ám a német és az amerikai kutatók tovább próbálkoznak. Mint Wernig elmondta, a csapat fontos ismeretekre tett szert 12 év alatt. Az azonban még nem bizonyított, hogy az egérkísérletek eredménye emberek esetében is érvényes. "A remény szikrája megvillant előttünk, ám a diagnózistól a terápiáig még hosszú lesz az út" - mondta a bonni professzor.

Dorogman László