Ha kórosan felhalmozódik a szervezetben a réz...

Ritka, örökletes betegség a szervezetben kóros rézfelhalmozódással járó Wilson-kór. Csupán elvétve fordul elő, de az érintettek sokszor nem ismerik fel, mert  nincs túl sok jele, és más bajokra is jellemző tüneteket produkál. Az időben észlelt Wilson-kór azonban kezelhető: akit még tünetmentes korában kiszűrnek, teljesen normális életet élhet.

A réz a nyomelemek közé tartozik, jelenléte kis mennyiségben nélkülözhetetlen a szervezet működéséhez. Akár a többi nyomelem, a réz is akkor segíti megfelelően a szervezet működését, ha éppen ideális mennyiségben található meg: mind a hiánya, mind a túlzottan nagy mennyisége betegségek kialakulásához vezet.

A réz túladagolása étkezéssel ritka, de létezik egy örökletes betegség, mely a rézanyagcsere, közelebbről a réz kiválasztódás zavarával és így a szervezetben mérgező mennyiségű réz felhalmozódásával jár. A Wilson-kórt elsőként 1912-ben írták le, és nevét első leírójáról kapta, aki a mai napig érvényes leírást adott a tünetekről.

Nehéz felismerni

Normál esetben a szervezetbe felvett réz a májban az epével választódik ki, és felesleges mennyisége a széklettel ürül. Wilson-kór esetében a réz nem tud ezen a módon távozni, így felhalmozódik a szervezet szöveteiben, elsősorban a májban és az agyban, de jellegzetes módon a szaruhártyán is (sokszor szemorvos veszi észre a betegséget a jellegzetes gyűrű alakú lerakódások miatt).

A betegség, mivel örökletes, már a fogantatás pillanatától jelen van, és a réz felhalmozódása a születéskor megindul, az első tünetek ennek ellenére csak gyermekkorban vagy fiatal felnőttkorban jelentkeznek.

A betegséget azért nagyon nehéz felismerni, mert két fő csoportba sorolható tünetei nem igazán jellegzetesek. Az egyik esetben májbetegség formájában nyilvánul meg. Gyakorlatilag bármely májbetegséget utánozhat: jelentkezhet akut vagy krónikus májgyulladás, májzsugor képében, de arra is akad példa, hogy olyan heves tünetekkel indul a kórkép, hogy csak az azonnali májátültetés menti meg a beteg életét. Magyarországon is volt már példa arra, hogy ilyen esetben egy gyermek új májat kapott és meggyógyult.

A másik jellegzetes tünetcsoport az idegrendszert érinti. A Parkinson-kórhoz hasonló tünetek alakulnak ki, de a Parkinson-kórhoz képest szokatlanul fiatal életkorban. Emellett pszichés rendellenességek is jelentkezhetnek, mint mániás depresszió vagy a viselkedés megváltozása.

Gyógyszeresen kezelhető

Mivel a betegség öröklődik, ezért mindenképpen indokolt a tünetmentes testvérek szűrővizsgálata is. Ha náluk időben felismerik a kórt, kezelés mellett egészségesen élhetik le az életüket.

A Wilson-kór kezelés nélkül hosszú távon (évek-évtizedek alatt) halálhoz vezet. A kezelés célja, hogy a felhalmozódott réz a szervezetből kiürüljön, és megakadályozzuk további felhalmozódását. A kezelést segíti a diéta, a magas réztartalmú ételek kerülése, de ez önmagában kevés a tünetek megszüntetéséhez.

A legfontosabb az időben megkezdett gyógyszeres kezelés, amely megelőzi a tünetek kialakulását, sőt azok egy része vissza is fejlődhet. Gyógyszeres kezelésre többféle megoldás létezik. Ma Magyarországon a D-penicillamin férhető hozzá, de néhány éve sajnos ez is csak egyéni import útján elérhető, megfelelő szakorvos javaslatára. A D-penicillamin hatásának lényege az, hogy a rezet megkötve azt alternatív úton, a széklet helyett a vizeleten keresztül üríti ki a szervezetből.

A Wilson-kór diagnózisa

A Wilson-kór gyanúja kapcsán elvégzendő vizsgálatok közé tartoznak bizonyos laboratóriumi tesztek (vérvétel, vizelet rézürítés), genetikai, szemészeti, szükség esetén szövettani (májból vett minta alapján) vizsgálatok. Biztos a diagnózis akkor, ha a betegben azonosítható a két beteg gén, de ez a vizsgálat nem mindig ad pontos eredményt, mert a génhiba nagy változékonyságot mutat. Egyéb esetekben speciális szempontrendszer alapján lehet igazolni vagy elvetni a Wilson-kór gyanúját.