Genetikai rendellenesség miatt kamaszodik egy hat hónapos kisbaba

Egy ritka genetikai rendellenesség pubertáskori tüneteket okozott egy hat hónapos kisbabánál. A megdöbbent szülők hiába fordultak orvoshoz, a ritka szindrómát a baba kétéves koráig nem tudták diagnosztizálni az orvosok.

A brit kislány már jól van, és normális életet élhet, pedig rendkívül furcsa rendellenességgel született. A kis Maisie-nek ugyanis már hat hónaposan szokatlan, serdülőkori tünetei voltak, beleértve a mellek növekedését is. Szülei, Linda és Simon először akkor figyeltek fel arra, hogy valami nincs rendben, amikor a pelenkájában vért találtak. Pár hónappal később, kilenc hónapos korában pedig a mellei is elkezdtek növekedni. A látvány sokkolta őket. Végül a gyereknél kétéves korában a McCune-Albright szindrómát diagnosztizálták az orvosok, ami világszerte is csak néhány embert érint.

A betegség következtében a kislány hormonháztartása felborult, ami a szervezetét becsapva kamaszkori tüneteket okozott. Ez attól eltekintve, hogy ijesztő, veszélyes is lehet, ha nem avatkoznak időben közbe az orvosok.

A tanársegédként dolgozó Linda döbbenten állt a történtek előtt. "Annyira szokatlan tünetei voltak, hogy fogalmunk sem volt róla, mi baja lehet. Látni a vért a pelenkán minden szülő rémálma, a lélegzetem is elakadt. Mikor végre felismerték a rendellenességet, egy nagy kő esett le a szívünkről" - mondta Linda.

Ráadásul rögtön, az első tüneteket látva orvoshoz fordultak, de a doktor nem gondolt még a szindrómára, hanem csak egy lehetséges szexuális zaklatásra. A szülők nehezen viselték a borzalmas célozgatásokat, hiszen tudták, ilyesmiről szó sem lehetett. Végül a mellei növekedése után jobban megvizsgálták a gyermeket, és egy sor vérvizsgálat után kiderült a ritka rendellenesség.

Maisie ma már négyéves és havonta jár kontrollvizsgálatokra a Great Ormond kórházba. Az orvosok folyamatosan ellenőrzés alatt tartják a hormonszintjét, egészen a valódi kamaszkoráig. Ha nem avatkoztak volna be időben, a szindrómának akár halálos szövődményei is lehettek volna. Maisie-nek szerencsére ilyesmitől a jövőben már nem kell tartania.