Már a legkorszerűbb génterápia segíthet az izomsorvadásos betegeknek

A Spinraza nevű készítményt 2018 elejétől Magyarországon is alkalmaznak az SMA-nak nevezett, gerincvelői eredetű izomsorvadás kezelésére

Szerdán megtörtént az első olyan gerincvelői eredetű izomsorvadás-kezelés a Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központjában, amelyet 18 év alatti beteg kaphatott meg, immár társadalombiztosítási támogatással.

Klinikai hatékonysága bizonyított

Immár egyedi engedélyeztetés nélkül elérhető Magyarországon is az SMA-nak nevezett, gerincvelői eredetű izomsorvadás kezelése az egyetlen, Európában is törzskönyvezett készítménnyel (Spinraza). Így valamennyi 18 év alatti fiatal és gyermek hozzájuthat a legkorszerűbb génterápiához.

A Spinraza nevű készítményt 2018 elejétől Magyarországon is alkalmaznak az SMA-nak nevezett, gerincvelői eredetű izomsorvadás kezelésére Forrás: pexels.com

A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás kezelés nélkül halálhoz, de kevésbé tragikus esetben is teljes ágyhoz kötöttséghez vezethet.

A Spinraza az első olyan génterápiás kezelés, mely klinikai hatékonyságát és biztonságosságát több klinikai vizsgálat igazolta: az új gyógyszer megállítja a betegség előrehaladását.

Minden 18 év alatti SMA-s beteg megkaphatja

Magyarországon tavaly novemberben született megállapodás az SMA kezelésére szolgáló, egyetlen, Európában is törzskönyvezett készítmény forgalmazójával, így valamennyi 18 év alatti gyermek hozzájuthat a kezeléshez. Kásler Miklós az emberi erőforrások minisztere akkor bejelentette: a kormányzat 2018-ban egymilliárd forint többletforrást biztosított a kezelésekre, és még abban az évben 30, azóta pedig további 24 gyermek kapta meg a kezelést.

A készítményt a gerincvelő folyadékba szükséges adagolni, négyhavonta. A készítmény beadása mindig kórházi körülmények között, az arra kijelölt terápiás központban történik. Magyarországon a kezelés végzésére feljogosított centrumok között található a Pécsi Tudományegyetem, a Semmelweis Egyetem és a MRE Bethesda Gyermekkórháza.

Évente két-három gyermeket diagnosztizálnak SMA betegséggel

Klinikai vizsgálatok igazolták, hogy a készítmény lassítja, megállítja, vagy akár vissza is fordítja a betegség progresszióját.

SMA-izomsorvadás

A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok.

A pécsi klinika Orvosi Genetikai Intézetében évente két-három gyermeket diagnosztizálnak SMA betegséggel

– mondta Sebestyén Andor, a Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ (PTE KK) elnöke a pozitív hír kapcsán. – A gyermekek és családtagjaik számára bizakodást nyújt a kezelés társadalombiztosítási támogatással történő igénybevétele, továbbá jelentős tehertől kíméli meg a családokat az, hogy mostantól a gyermekek lakóhelyéhez közeli centrumban történhetnek meg a kezelések."

Zente, az izomsorvadásban szenvedő kisfiú akinek az egész ország gyűjtött Forrás: Facebook/Zente SMA-1 Baby

Pécsen az első Spinraza kezelés szerdán történt meg a PTE KK Neurológiai Klinikán, Dr. Pál Endre egyetemi docens vezetésével. A beteg, aki a kezelést igénybe vehette, egy 17 éves fiatal, aki a betegség II. típusában szenved, ennek következtében tolókocsihoz kötötten él.

Ezzel a kezeléssel az életminőségében jelentős javulás érhető el.

A második, 18 év alatti beteg kezelését februárra tervezik a pécsi klinikán. Tagadhatatlan, hogy az első gyógyszer megjelenése gyökeresen megváltoztatta az SMA betegek életét, kilátásait. A további ígéretes gyógyszervizsgálatoknak köszönhetően a közeljövőben még nagyobb változás várható.