Otthon is készíthet genetikai térképet egyetlen nap alatt

MinION génszekvenáló készülék

Egy nap alatt, akár otthoni körülmények között is alkalmas egy ember genetikai térképének nanopórus-alapú meghatározására egy tudósok által kifejlesztett, mobiltelefon-méretű hordozható készülék.

A MinION elnevezésű, egyszerűen használható készüléket az Oxford Nanopore Technologies fejlesztette ki. Brit, amerikai és kanadai tudósok szerint a zsebben is elférő készülék legnagyobb előnye abban rejlik, hogy a korábbinál sokkal hosszabb DNS-szálakat tud szekvenálni egyetlen technológiával, olcsóbbá és gyorsabbá téve az eljárást - számolt be róla a Nature Biotechnology hétfői kiadásában megjelent írás.

"Képzeljük el egy genom összeállításának folyamatát, olyan ez, mintha egy kirakós darabkáit illesztenénk össze. Ha nagyon hosszú szekvenciákat állítunk elő, az olyan, mintha nagyon nagy darabokat találnák a kirakósban, ami kevésbé bonyolulttá teszi az eljárást" - fogalmazott Nick Loman, a Birminghami Egyetem Mikrobiológiai Intézetének professzora, a kutatás egyik vezetője.

MinION génszekvenáló készülék Forrás: Oxford Nanopore Technologies

Az emberi genom megértése és érzelmezése a modern orvostudomány egyik sarokköve. Hatalmas mennyiségű információval szolgál egy ember örökletes genetikai kockázatairól, azok antitestjeiről, és arról, hogyan hatnak a betegségek, köztük a rákbetegség kialakulására.

Az első emberi géntérkép 2003-ban készült el. A tudósok 13 évig tartó munkája hárommilliárd dollárba került. Loman szerint a mini szekvenálókészülék lehetővé teheti, hogy a genetikai térkép elkészítése rutinfeladata legyen az orvosi ellátásnak.

"Jelenleg a szekvenálás igen munkaigényes, és nagyon drágán felszerelt laboratóriumokban történik. De elképzelhető, hogy a jövőben zsebkészülékkel végeznek szekvenálást orvosi rendelőkben, klinikákon, sőt akár a páciensek otthonában is" - mondta.

MinION génszekvenáló készülék Forrás: Oxford Nanopore Technologies

A készülék úgy működik, hogy egy hártyán lévő miniatűr lyukon, egy nanopóruson áramoltatja át és olvassa le a hosszú DNS-szálakat. A minION segítségével az emberi genom meghatározása mintegy ezer dollárba kerül.

A Lomannal dolgozó Matt Loose szerint a készülék "mérföldkő a genetikában". "A DNS hosszú szakaszai, amelyek a Nanopore szekvenálásával meghatározhatók, sokkal világosabb képet biztosítanak számunkra a genom átfogó szerkezetéről és szervezéséről, mint valaha" - tette hozzá a Nottinghami Egyetemen dolgozó tudós.

Az Oxford Nanopore DNS-szekvenáló készülékének tesztelésben a Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem Méréstechnika és Információs Rendszerek tanszéke is részt vett.