Ezt még Darwin sem tudta megmagyarázni az elméletében

3D virtuális szemüveget viselő lány "megidéz" egy dinoszauruszt

A modern biológia jelentős részben Charles Darwin evolúcióelméletére támaszkodik. Ennek lényege a természetes szelekció, amely szerint a természet a legrátermettebb, legjobban alkalmazkodott élőlények szaporodását, fennmaradását és túlélését segíti elő. Darwin elmélete azonban a genetika fejlődésével finomításra szorult. Érdekes módon éppen az evolúcióelmélet „antihősének” számító Lamarck néhány elképzelése jött kapóra a darwinizmus egyes hézagainak betöméséhez, és egy egyesített evolúcióelmélet kidolgozásához, olvasható a környezeti epigenetikával foglalkozó neves amerikai biológus, Michael Skinner tanulmányában. 

Amikor Darwin az 1850-es években kidolgozta evolúcióelméletét, úgy írta le a természetes szelekció hajtóerejét, hogy annak hátterében „ismeretlen molekuláris mechanizmusok” állnak. Az azóta eltelt több mint száz év alatt azután a genetikában és a molekuláris biológiában elért eredmények körvonalazták az evolúció működésének modern, neodarwinista elméletét.

Nem csak a mutáció befolyásolja az evolúciót

A DNS-szekvenciák véletlenszerűen mutálódnak, és a környezethez való legjobb alkalmazkodást lehetővé tevő szekvenciákkal rendelkező organizmusok szaporodnak és maradnak fenn. Ezek a fajok uralnak egy niche-t addig, amíg a környezet meg nem változik, és újra be nem indul az evolúció motorja.

Kiderült azonban, hogy

az evolúciónak ez a magyarázata nem teljes,

és egyre több jel utal arra, hogy más molekuláris mechanizmusok is szerepet játszanak a fajok evolúciójában.

A DNS modellje Forrás: BSIP/JACOPIN / BSIP/Jacopin

Az egyik gond Darwin elméletével az, hogy miközben a fajok kétségtelenül több adaptív jellemzőt (azaz fenotípust) fejlesztenek ki, a random DNS-szekvencia-mutációkról kiderült, hogy túl lassúak ahhoz, hogy sok megfigyelt változást megmagyarázzanak. A problémával tisztában lévő kutatók ennek kompenzálására egy sor különféle genetikai mechanizmust javasoltak. Például a genetikai sodródást, miszerint az egyedek egy kis csoportja drámai genetikai változáson megy át, vagy az episztázist, amelyben egy génkészlet elnyom egy másikat.

Nagyon alacsony a mutációs ráta

De még ha léteznek is ilyen mechanizmusok, az összetett szervezetek, például

az ember genetikai mutációs rátája drámaian alacsonyabb, mint egy sor tulajdonság változási frekvenciája

az anyagcserebeli alkalmazkodástól kezdve a betegségekkel szembeni ellenállóságig.

A tulajdonságváltozatok gyors felbukkanását nehéz csupán a klasszikus genetikai és neodarwinista elmélettel megmagyarázni. A kiváló evolúcióbiológus, Jonathan B. L. Bard T. S. Eliot versét átírva mondta: „A fenotípus és a genotípus közé hull az árnyék.”

Milyen molekuláris mechanizmusok állnak a háttérben?

És a darwini elmélettel kapcsolatos problémák túlterjeszkednek az evolúciótudományon a biológia és az orvosbiológia más területeire. Például, ha a genetikai öröklődés határozza meg a tulajdonságainkat, akkor miért vannak az ugyanazon génekkel rendelkező egypetéjű ikreknek rendszerint más betegségeik?

Ultraibolya sugárzás miatt károsodott DNS-molekula, amelyben két timin bázis egy timindimert formál Forrás: AFP

És miért van az, hogy csak olyan kevesen (gyakran kevesebb, mint 1 százalék) osztoznak közös genetikai mutáción, akik bizonyos betegségekben szenvednek? Ha a mutációs ráta véletlenszerű és állandó, akkor miért emelkedett sok betegség gyakorisága több mint 10-szeresére csupán néhány évtizeden belül? Hogy lehetséges, hogy több száz környezetszennyező anyag képes megváltoztatni a betegségek felléptét, de a DNS-szekvenciát nem? Az evolúcióban és az orvosbiológiában a fenotípusos jegyek divergenciája sokkal gyorsabb, mint a genetikai változatosság és mutáció kialakulási rátája, de miért? – veti fel Skinner a tanulmányában.

A kérdés tehát összefoglalóan az: ha a természetes szelekció nem csupán a genetikai mutációk révén hat, akkor

milyen molekuláris erők hozzák létre a tulajdonságvariációk teljes készletét, amelyek ahhoz szükségesek, hogy a természetes kiválasztás befejezze a munkát?

Újra előkerült Lamarck elképzelése

Meglepő módon a kérdés megválaszolásához Jean-Baptiste Lamarck munkássága is hozzájárul. Lamarck 50 évvel Darwin előtt publikálta evolúciós elképzeléseit, és munkásságát sokáig teljes egészében a tudomány szemétdombjára vetették. Lamarck például olyanokat állított, hogy „a környezet közvetlenül meg tudja változtatni a tulajdonságokat, amelyek azután átöröklődnek a következő generációkra”.

Egyik híres-hírhedt példája a zsiráfnyak meghosszabbodását magyarázta.

Amikor a zsiráf egyre magasabbra igyekszik felnyúlni a levelekért, akkor „idegi folyadék” áramlik a nyakába, ez a folyadék meghosszabbítja a nyakat, és ez a változás át is öröklődik, állította Lamarck.

Lamarck legelő zsiráfokkal szemléltette evolúcióelméletét Forrás: AFP

Az egyik kézzelfogható támpont majdnem egy évszázaddal az után jött, hogy Darwin közzétette elméletét. 1953-ban – ugyanabban az évben, amikor Watson és Crick felfedezte a DNS kettős spirál szerkezetét – az Edinburgh-i Egyetem fejlődésbiológusa, Conrad Waddington tett egy különös felfedezést.

Waddington észrevette, hogy azok az ecetmuslicák, amelyeket külső kémiai ingereknek vagy hőmérséklet-változásnak tesznek ki az embrionális fejlődés alatt, különféle szárnystruktúrákat fejlesztenek ki. Azok a változások, amelyeket a kutatók egyetlen nemzedékben hoztak létre, továbböröklődnek az utódokba a leszármazási vonalban.

Színre lép az epigenetika

Waddington a modern epigenetika

szót használta a gyors változás jelenségének leírására. Különösen figyelemre méltó, hogy Waddington – még az előtt, hogy Watson és Crick publikálta volna a DNS szerkezetét – felismerte, hogy milyen hatást gyakorolhat a felfedezése az evolúcióelméletre. Az ecetmuslica szárnyainak egy generáció alatti megváltozása az eretnek Lamarck eredeti elképzeléseit támasztotta alá. Úgy tűnt, hogy a környezet közvetlenül képes befolyásolni a tulajdonságokat.

Conrad Waddington, az epigenetika atyja Forrás: Origo

Noha Waddington leírta az epigenetika általános szerepét, semmivel sem volt jobban tisztában az ebben szerepet játszó molekuláris elemekkel vagy mechanizmusokkal, mint Lamarck vagy Darwin.

Ahogy azonban a molekuláris biológia egyre jobban megfejtette az élet működését, úgy nyert egyre több értelmet Waddington – és tulajdonképpen Lamarck – elképzelése.

Noha a környezeti tényezők nagy többsége valóban nem változtatja meg a DNS molekuláris szekvenciáját, viszont befolyásol egy csomó epigenetikus mechanizmust, amely szabályozza a DNS működését, például be- vagy kikapcsolja a gének működését, vagy meghatározza, hogyan fejeződjenek ki a fehérjék – génjeink termékei – a sejtekben.

A cikk következő részében összefoglaljuk az epigenetikáról szerzett mai ismereteinket, és részletesen tárgyaljuk az epigenetika és az evolúció kapcsolatát.