Génterápiával kezeltek egy sarlósejtes vérszegénységes beteget

Sarlósejtes vérszegénységben szenvedő beteg vérkenete

Először sikerült eredményesen kezelni génterápiával egy sarlósejtes anémiában szenvedő beteget. A tudományos eredményről a csütörtökön megjelent New England Journal of Medicine című folyóiratban számoltak be a kutatók.

Világszerte évente 275 ezer gyermek születik sarlósejtes anémiával. A betegséget a DNS egy génjének elváltozása okozza, amely a hemoglobin, az oxigént szállító vörös vérsejtek fejlődéséért felelős. A sarlósejtes vérszegénységnél a normális, kerekded vörösvértestek formája sarló alakú. Míg az egészséges vörösvértestek könnyedén haladnak az erekben, és oxigént juttatnak a sejtekhez,

a sarlóalakúak elzárják, károsítják a kisebb ereket és gátolják az oxigénszállítást, így romlik a szövetek oxigénellátása.

A betegség súlyos fájdalmakkal járhat, de stroke-ot és szervi károsodás is okozhat, a betegségben szenvedők közül sokan nem sportolhatnak, nem élhetnek normális életet.

Kevés a lehetséges donor

A betegség egy vértestvértől származó ősejttranszplantációval potenciálisan kezelhető, ám a statisztikák szerint az Egyesült Államokban öt emberből kevesebb mint egynek lehet ilyen donorja. A súlyos fájdalmakat vérátömlesztéssel és gyógyszerekkel kezelik, de ez csak átmeneti megkönnyebbülést okoz a betegeknél.

A most közzétett génterápiás kezelés eredménye a végleges gyógyulással bíztat.

A tanulmány szerint a ma már 15 éves francia tinédzsert 2014 októberében kezelték a párizsi Necker Gyermekkórházban. A kutatók egy egészséges gént juttattak a szervezetébe, amelyet a vér őssejtjei vettek fel. A fiú vérsejtjei felének jelenleg már normális a hemoglobinja, három hónappal a kezelés után már nem volt szüksége transzfúzióra, és semmiféle gyógyszert nem kell szednie.

Sarlósejtes vérszegénységben szenvedő beteg vérkenete Forrás: Wikimedia Commons

Kicselezték a betegséget

Ez nem gyógymód, de nem számít, mivel a betegséget hatásosan kicseleztük"

- mondta Philippe Leboulch, aki közreműködött a terápia kifejlesztésében, és abban is, hogy felvegyék a kapcsolatot a cambridge-i Bluebird Bio céggel Massachusetts államban, amely a fiút kezelte. A kutatók munkáját a francia kormány kutatóhivatala szponzorálta.

A Bluebird legalább hat további beteget kezelt ezzel a módszerrel Amerikában és Franciaországban. A teljes jelentést nem tették közzé, de néhány betegnél nem volt olyan hatásos a beavatkozás, mint a francia tinédzsernél. A kutatók úgy gondolják, hogy tudják ennek okát, ezért új módszerek kifejlesztésén fáradoznak a siker érdekében.