Egy faluban a fiúk lányként kezdik életüket

Foetus in the womb, computer artwork.

Látszólag lányként születnek, majd a felnőtté válás során fiúvá „változnak” egy dominikai köztársaságbeli falu gyermekei. A meglehetősen hihetetlen állapot egy genetikai rendellenességre vezethető vissza.

Az úgynevezett „Guevedoce” (nyers fordításban: „pénisz 12 évesen”) gyermekek esetéről a BBC cikke számolt be. A Dominikai Köztársaság délnyugati részén található Salinas faluban élő fiúk nagyjából egy százalékát érinti az állapot.

Az újszülöttek teljesen lánynak tűnnek – látszólag nincsenek heréik, olyan, mintha női nemi szerveik lennének. Amikor azonban elérik a pubertást, a hímvessző megnő és a herék is leszállnak. Innentől kezdve megkülönböztethetetlenek a normális férfiaktól, csupán néhány, alig észrevehető jel árulkodik korábbi állapotukról – alacsonyabb testmagasság jellemzi őket, valamint ritkásabb szakálluk és az átlagosnál kisebb a prosztatájuk.

Pszichológiai és élettani változások

A Guevedoce újszülötteket mindig női névvel illetik, amit a serdülőkort követő „drasztikus” változások után többségük elhagy. A BBC riportere egy Johnny névre hallgató Guevedoce férfival készített interjút, aki Felicitaként látta meg a napvilágot. A fiúnál hétévesen jelentkeztek komolyabb változások.

Nem éreztem jól magam, nem akartam többet szoknyát viselni és a lányos dolgok sem foglalkoztattak már. Játékfegyverekkel és fiúkkal akartam játszani”

– mesélte Johnny, akinél a pszichológiai változások mellett élettani fordulat is bekövetkezett: herék és hímvessző jelentek meg nála. Bár elmondása alapján rengeteg csúfolódás érte az iskolában, az „átalakulást” mégis pozitívan élte meg és most elégedett az életével.

Az állapot oka

A Guevedoce gyermekek rejtélyét Julianne Imperato, az amerikai Cornell Egyetem endokrinológusa fejtette meg néhány évtizeddel ezelőtt.

Kiderült, hogy genetikai rendellenesség miatt hiányzik egy enzim, az 5-alfa-reduktáz, és ez okozza az állapotot.

E biokatalizátor nélkül a test nem képes a tesztoszteronból dihidro-tesztoszteront (DHT) előállítani, ami a magzati korban megakadályozza a férfi nemi szervek normális kifejlődését. Emiatt a Guevedoce fiúknak hiába van XY kromoszómájuk, világrajövetelükkor lánynak tűnnek.

Az 5-alfa-reduktáz nélkül nem alakulnak ki a férfi nemi szervek a magzatnál Forrás: Origo

Ez egészen a serdülőkorig áll fenn, ekkor a fokozottabb tesztoszteron-kibocsátásra már normálisan reagál a szervezet és a férfi nemi szervek mellett a férfi másodlagos nemi jelleg (például erősebb izomzat) is megjelenik. Imperato felfedezése egyébként később a finasteride nevű gyógyszer kifejlesztéséhez vezetett, ami az 5-alfa-reduktáz enzimet gátolja és rendszerint prosztata-megnagyobbodásra és férfi típusú kopaszodásra írnak fel.

Érdekesség, hogy bár életüket lányként kezdik, a Guevedoce fiúk egész életükben határozottan heteroszexuális irányultságot mutatnak. Johnnynak a változás óta például már több barátnője is volt.