Ez a gén lehet a hosszú élet egyik kulcsa

Hendrikje van Andel-Schipper celebrates 29 June 2004 her 114th birthday in an retirement home in the northern Dutch town of Hoogeveen. AFP PHOTO / DAVID VAN DAM

Spanyol kutatók százéves kort megélt emberek vizsgálatakor egy olyan ritka génmutációt fedeztek fel, amely kordában tarthatja a szívinfarktusért felelős rossz koleszterint.

Jelenlegi becslések szerint az emberi élettartam hosszát a genetikai tényezők csak nagyjából harminc százalékban határozzák meg. Idáig azonban mindössze két olyan gént találtak, amelyek befolyásolják, mennyi ideig élünk, ráadásul ezek hatása is elhanyagolható. Az egyik ilyen gén az apolipoprotein E (APOE) nevet viseli, és a koleszterinszállításban játszik szerepet. A másik a FOXO3A, amely az inzulinérzékenységet befolyásolja.

Egyre erősebbé vált azonban a gyanú, hogy a hosszú élet titkát elsősorban olyan ritka génmutációk jelentik, amelyeket eddig nem tártak fel. Annak érdekében, hogy ezeket a mutálódott géneket megtalálják, a kutatók százéves kort megélt embereket kezdtek vizsgálni.

Ritka mutáció

Timothy Cash, a Spanyol Nemzeti Rákkutató Intézet kutatója három olyan család génállományát térképezte fel, amelyek legalább két tagja elérte a százéves kort. Ezt követően az eredményeket összehasonlították nyolcszáz átlagos életkort megélt ember génállományával.

A hosszú életet élő személyeknél egy ritka mutációt mutattak ki az apolipoprotein B (APOB) nevű génnél. Ez a gén egy olyan fehérjét termel, amely a rossz (LDL) koleszterin elszállításában játszik szerepet. (Az APOB funkciója tehát a már előzőleg említett APOE-hez hasonlítható, szerepe viszont meghatározóbbnak tűnik.)

A kutatás szerint elképzelhető, hogy ennek a génnek a mutációja felgyorsítja az LDL koleszterin elszállítását, ezáltal csökkentve a szívinfarktus kockázatát. A mutáció a kontrollcsoportként vizsgált nyolcszáz embernél jóval ritkábban volt tapasztalható.

A kutatás folytatásaként azt fogják vizsgálni, hogy az idősebb emberek koleszterinszintje alátámasztja-e ezt az elméletet. A tanulmány az Aging Cell című szakfolyóiratban jelent meg.