Apró változások sorozata tett minket emberré

A korábbi elméletekkel ellentétben nem hirtelen ugrások, hanem apró genetikai mutációk sorozata játszhatott nagyobb szerepet az ember kései evolúciójában. Erre jutott egy nemzetközi kutatócsoport majdnem kétszáz, a Föld különböző pontjairól származó teljes emberi genom elemzésével.

Az elmúlt 35 évben tartotta magát genetikusok között az elmélet, mely szerint az emberréválás néhány gyors, hatékony és robbanásszerűen elterjedő mutációnak volt köszönhető. Az ilyen, úgynevezett szelektív söprések során a populációban egy nagyon előnyös mutáció jelenik meg, amely rövid idő alatt a teljes közösségben elterjed. A genetika rohamos fejlődésével azonban ez az elmélet megdőlni látszik, és egyre valószínűbb, hogy az ember fejlődése fokozatosabb, finomabb változások sorozatán alapulhatott.

Dr. Ryan Hernandez, a Kalifornia Egyetem (San Francisco) munkatársa és a vezetésével működő nemzetközi kutatócsoport bioinformatikai módszerekkel közel kétszáz, a Föld különböző pontjairól származó emberi genomot hasonlított össze. Az úgynevezett 1000 genom projekt során a világ minden pontjáról, lehetőleg különböző rasszokból és gyakran zárt közösségekből igyekeztek embereket gyűjteni, akiknek a teljes genetikai anyagát szekvenelták. Az emberenként hárommilliárd betűnyi adathalmazt ezután Hernandezék informatikai módszerekkel összevetették egymással, és a már említett szelektív söprések nyomait keresték.

"Eredményeink szerint a modern humán adaptáció nem egyéni, nagy hatásokat kiváltó változásokkal zajlott, hanem sokkal inkább apró gyakoriságváltozásokkal a genom számos pontján" - mondta dr. Molly Przeworsky a Chicagói Egyetemről.

Már évekkel ezelőtt megállapították, hogy a mai majmoktól az ember genomja elsősorban a központi idegrendszer felépítésében és működésében, a csontozat formálásában, illetve a zsíranyagcserében különbözik a leginkább. Ehhez azt vizsgálták, hogy az egyes gének környékén milyen variancia jellemző - a sikeresen és gyorsan terjedő génváltozatok ugyanis szomszédaik egy részét is magukkal ragadhatják, és mindig ugyanott foglalnak helyet a genomban. A lassabban terjedő mutációknál ugyanakkor van idő lecserélni a szomszédokat, így környékükön nagyobb változatosságot lehet megfigyelni. A szelektív söprések tehát alacsony varianciájú árkokat képeznek maguk körül, amik több genomot összehasonlítva matematikai módszerekkel vizsgálhatók. Korábbi ismereteink alapján közel kétezer olyan gént (a teljes állomány körülbelül 10 százaléka) találtak olyannak, amely egy sikeres söprés alkalmával terjedhetett el, ez pedig komoly hozzájárulás lenne az ember kései evolúciójához.

Hernandezék most új módszerekkel és nagyszámú különféle emberi genom bevonásával vitték tovább a vizsgálatokat. "Ez egy valóban átütő adatbázis, amely lehetővé teszi, hogy elsőként végezzünk ilyen típusú vizsgálatokat" - mondja Hernandez. A nemzetközi összefogás keretében ugyanis most már nemcsak azt vizsgálták, hogy az egyes gének körül van-e rájuk jellemző árok, hanem azt is, hogy a gén átesett-e fontos változásokon a közelmúltban. A kutatók azt tapasztalták, hogy a mutálódott és gyorsan elterjedt gének mellett nagyszámú olyan DNS-darab környékén is árkok vannak, amelyek nem változtak lényegesen az utóbbi időben, így biztosan nem gyors terjedés következményei. Ezért valószínűleg újra kell gondolnunk az ember fejlődésének genetikáját, mert a genetikai söprések az eddig feltételezettnél vélhetően kisebb szerepet játszottak.

"Az ember fenotípusos változása nem annyira egyszerű, mint azt korábban gondoltuk" - mondta Hernandez. "Az elgondolás, miszerint az ember adaptációja egyszeri változások sorozata, nagyon szép, és remek, hogy néhány konkrét példánk is van erre, de valójában ez túlzottan leegyszerűsíti a helyzetet" - mondta.

Az átfogó szelektív söprések ellen további bizonyítékokra bukkantak, amikor a vizsgálatban szereplő különböző emberi populációk genetikai anyagait egymással összevetették. Ismert, hogy a nigériai, európai és japán populációk közel százezer éve váltak el egymástól. A régebbi modell szerint pedig az egyes rasszokra jellemző sajátosságokat átfogó, stabil változásoknak kellett volna kialakítaniuk. A kutatók ugyanakkor csak lassúbb, kevésbé karakteres genetikai különbségeket találtak, ami ismét a söprések ellen szól.

Hernandez szerint az eredmények összecsengenek az orvosi célú géntérképezési programok eredményeivel is. Egy-egy betegség genetikai hátterének feltérképezésekor ugyanis gyakran kiderül, hogy nem egy jellemző gén mutációja, hanem sok apró változás összessége hajlamosít a tünetek megjelenésére. Hernandez hozzátette: "Ezek az eredmények azt is megkérdőjelezik, hogy vajon még mennyi mindent találhatunk a szelektív söpréses megközelítéssel, ráadásul a jelenlegi erre utaló eredmények igazolásánál is szkeptikusabbnak kell lennünk."