Cisztás fibrózist előztek meg embriók genetikai vizsgálatával

Egészséges gyerek született Skóciában egy súlyos öröklött betegség, a cisztás fibrózis génjét hordozó pártól, miután a nemzeti egészségügyi hálózat hozzáférhetővé tette is a preimplantációs genetikai szűrési eljárást.

A skót pár akkor tudta meg, hogy mindketten hordozzák a cisztás vagy cisztikus fibrózis génjét, amikor lányuknál, a most négyéves Edennél diagnosztizálták a betegséget. Édesanyja, Lee elmondta, hogy sem az ő, sem a férje családjában nem fordult elő a betegség, így nem is gyanakodtak semmi rosszra.

Az Egyesült Királyságban több mint 8500 beteg él cisztás fibrózissal, amely súlyosan károsítja a belső szerveket, elsősorban a tüdőt és az emésztőrendszert. Becslések szerint minden 25-ik ember hordozza a cisztás fibrózis génjét. A gén recesszív, ezért a betegség csak akkor alakul ki, ha mindkét szülő hordozó és átadja a hibás gént a gyereknek.

A pár akkor szerzett tudomást a Skóciában új - már Magyarországon is elérhető - szolgáltatásról, a preimplantációs genetikai diagnosztikáról (PGD), amikor második gyermeküket tervezték. Az edinburgh-i Western General kórházban elvégzett eljárásnak hála múlt év novemberében egészségesen megszületett fiuk, Thomas.

***

Preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD)

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum laborjában már lehetőség van a preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) elvégzésére. A PGD alkalmazása elsősorban olyan esetben indokolt, amikor a pár valamelyik (esetleg mindkét) tagjánál ismert genetikai rendellenesség fordul elő. A vizsgálattal kapcsolatos további információkat az (1) 224-5442-es telefonszámon vagy a www.pgd-center.hu honlapon kaphat. (X)