Súlyos szívbetegség kockázatával járó gént fedeztek fel

Német kutatóknak sikerült azonosítaniuk egy olyan gént, amely majdnem 50 százalékkal megnöveli egy szívizombetegség kialakulásának kockázatát. A betegség elsősorban férfiakat érint.

A dilatatív kardiomiopátia (DCM) nevű betegség évente 100 ezer emberből 6-ot sújt. A betegségre jellemző a megnagyobbodott, legyengült szív, amelynek következtében romlik a szív vérpumpáló funkciója, és a szív végül felmondja a szolgálatot. A betegség jóval gyakrabban fordul elő férfiaknál, mint nőknél.

A dilatatív kardiomiopátia egyes esetekben olyan családokban fordul elő, amelynek tagjai közt számos izomsejteket érintő génmutáció fordul elő. A betegségnek azonban sok esetben nincs kimutatható családi háttere. A DCM e formájának okait vizsgálta egy nemzetközi kutatócsoport.

A Regensburgi Egyetem két kutatója, Klaus Stark és Christian Hengstenberg által vezetett vizsgálatok eredményei a PLoS Genetics szabad hozzáférésű folyóiratban jelentek meg. A cikkben a kutatók beszámolnak arról, hogy a betegség genetikai hátterének felderítésére átfogó genetikai vizsgálatot végeztek több mint 5500 beteg és kontrollszemély bevonásával.

A vizsgálatok folyamán sikerült kimutatniuk egy olyan szív- és érrendszeri hősokkfehérje génjének egy gyakori változatát (HSPB7), amely hozzávetőleg 50 százalékkal megnöveli a dilatatív kardiomiopátia kialakulásának kockázatát.

A kutatók arra a következtetésre jutottak, hogy - bár egyelőre még nincs megfelelő genetikai teszt e génváltozat kiszűrésére - az eredmények hozzájárulnak e súlyos szívizombetegség jövőbeni megelőzési lehetőségeinek kidolgozásához.

***

Preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD)

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum laborjában már lehetőség van a preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) elvézésére. A PGD alkalmazása elsősorban olyan esetben indokolt, amikor a pár valamelyik (esetleg mindkét) tagjánál ismert genetikai rendellenesség fordul elő. Ezzel a vizsgálattal olyan súlyos betegségek is kiszűrhetők, mint például az örökletes vérzékenység (hemofilia A és B), az izomsorvadással járó Duchenne-féle izomdisztrófia, a törékeny X-szindróma vagy az X-kromoszómához köthető vízfejűség, de a számbeli kromoszóma-rendellenességek (például Down-kór) is felismerhetők.

A vizsgálattal kapcsolatos további információkat a 224-5442-es telefonszámon, vagy a www.pgd-center.hu honlapon kaphat.
(X)