A PGD-vel kapcsolatos új európai irányelvek

Az emberi szaporodással és embriológiával foglalkozó európai szervezet négy új irányelvet dolgozott ki a preimplantációs genetikai diagnosztikával (PGD) kapcsolatban. Ezek közül az első a PGD-t végző központokkal kapcsolatos, a többi pedig a módszereket érinti.

A European Society of Human Reproduction and Embriology (ESHRE) PGD-vel (preimplantációs genetikai diagnosztikával) foglakozó szervezetének elnöke, Gary Harton a Human Reproduction szakfolyóirat októberi számában tette közzé, hogy felfrissítik a társaság által 2005-ben kiadott PGD-vel kapcsolatos irányelveket. A módosításokat az új technikák gyors megjelenése, a jelenlegi módszerek rohamos fejlődése, és az eljárásokkal kapcsolatban szerzett tapasztalatok tették szükségessé.

Az első irányelv a PGD-központ szervezésére vonatkozik. Meghatározza többek közt, milyen alapvető követelményeknek kell megfelelnie egy IVF/PGD (mesterséges megtermékenyítéssel és preimplantációs genetikai diagnosztikával foglalkozó) központnak, illetve egy olyan intézetnek, ahol a más intézményekből beszállított ivarsejtek és embriók vizsgálatát végzik. Foglalkozik még a paciensek fölvételének feltételeivel, illetve a központ személyi állományának és akkreditációjának kérdéseivel.

A további három technikai iránymutató meghatározza a laboratóriumi előfeltételeket, a klinikai protokollokat és a diagnózis utáni követési ajánlásokat. Foglalkozik a génerősítésen, a fluoreszcens in situ hibridizáción (FISH) alapuló tesztekkel és a sarki test-/embróbiopsziával.

***

Preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD)

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum laborjában már lehetőség van a preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) elvézésére. A PGD alkalmazása elsősorban olyan esetben indokolt, amikor a pár valamelyik (esetleg mindkét) tagjánál ismert genetikai rendellenesség fordul elő. Ezzel a vizsgálattal olyan súlyos betegségek is kiszűrhetők, mint például az örökletes vérzékenység (hemofilia A és B), az izomsorvadással járó Duchenne-féle izomdisztrófia, a törékeny X-szindróma vagy az X-kromoszómához köthető vízfejűség, de a számbeli kromoszóma-rendellenességek (például Down-kór) is felismerhetők.

A vizsgálattal kapcsolatos további információkat a 224-5442-es telefonszámon, vagy a www.pgd-center.hu honlapon kaphat.
(X)