Génhiba okozhatja az emberi négykézláb járást

A BBC televízió 2006-os dokumentumfilmjében egy olyan török családot mutatott be, amelynek több felnőtt tagja csak négykézláb tudott járni. Egyes kutatók szerint ennek a ritka állapotnak a hátterében valószínűleg egy mutáns gén áll. Arról azonban még nem alakult ki egyetértés, hogy ez miként okozza a fölegyenesedve járás képességének elvesztését.

A tévéadás óta több ilyen rendellenességben szenvedő emberről is tudomást szereztek a tudósok. Többek közt egy brazil és egy iraki család tagjairól is kiderült, hogy képtelenek fölegyenesedve járni, és egyensúlyérzékük is rosszabb az átlagos embereknél. Az érintett emberek mind ún. medvemozgással haladtak négykézláb, azaz testsúlyuk a csuklójukra nehezedett, miközben lábukat kiegyenesedve tartották, hátsójukat pedig a levegőbe emelték.

Evolúciós visszafejlődés?

Az egyik kutató, a török Uner Tan azt állította, hogy a négykézláb járók visszaléptek az evolúcióban egy olyan szintre, ahol az emberek még négykézláb jártak. A tudós az állapotot "devoluciónak" - azaz visszafelé futó evolúciónak - nevezte. Szerinte a török családban olyan gének mutálódtak, amelyek lehetővé tették az emberek fölegyenesedve járását. Véleménye szerint ezeknek a géneknek a megtalálása lehetővé tenné a kutatók számára az emberi evolúció egy fontos eseményének pontos meghatározását.

Sokan azonban nem értenek egyet ezzel a magyarázattal. Nicholas Humphrey angol pszichológus szerint az állapotnak semmilyen genetikai vagy evolúciós háttere nincs. Humphrey úgy véli, hogy a családokat több általános egyensúlyi probléma sújtja, és azért közlekednek négykézláb, mert nem kaptak megfelelő orvosi kezelést. Ha járókeretet adnak az érintett személyeknek - érvel -, akkor mindnyájan képesek fölegyenesedve járni.

Rejtélyes gén

Pár napja az Európai Humángenetikai Társaság barcelonai kongresszusán a kutatók beszámoltak egy olyan gén elkülönítéséről, amely eltért a normálistól néhány négykézláb járó családban. Tayfun Özçelik az ankarai Bilkent Egyetemről és munkatársai négy török családot tanulmányoztak. A két családban előforduló négykézláb járó személyeknél azt tapasztalták, hogy a VLDLR jelű gén mutációt hordoz. Ez a gén a nagyon alacsony sűrűségű lipoprotein-receptor nevű fehérjét kódolja, amely nélkülözhetetlen a hibátlan idegi fejlődéshez. Özçelik nem támogatja a "devolúciós" elképzelést, de úgy véli, hogy a VLDLR fehérje különösen fontos szerepet tölt be a felegyenesedve járás képességében - olvasható a Nature online hírújságjában.

Többen azonban ezt is vitatják. Az amerikai tudományos akadémia folyóiratában megjelent hozzászólások szerint a VLDLR sokkal általánosabb szerepet játszik az agy - különösen a mozgáskoordinációban jelentős szerepet játszó kisagy - fejlődésében. Ráadásul a vizsgált török családok egyik tagja hordozza a VLDLR mutációt, mégis képes fölegyenesedve járni, noha ez némileg a becsípett emberek nem teljesen kiegyensúlyozott járására emlékeztet. Ez viszont Özçelik szerint csak arra utal, hogy a VLDLR csupán egyike a két lábon járásban fontos szerepet játszó géneknek, és további vizsgálatokkal megtalálhatják a többi - eddig még ismeretlen - gént is.