Új szerepben a szemét-DNS

Olyan ultrakonzervatív DNS-szekvenciákat találtak, amelyek megegyeznek emberben, egerekben, patkányokban, csirkékben, kutyákban, sőt halakban is.

Az ember genetikai állománya mintegy 3 milliárd "betűből" (bázispárból) áll, amelyek sorrendjét mára gyakorlatilag megfejtették. Talán meglepően hangzik, de ennek mindössze 1-1,5%-át teszik ki a gének, vagyis azok a fehérjéket kódoló szakaszok, amelyeket a szakemberek "értelmesnek" tekintenek, s amelyek száma kb. 30 ezerre tehető.

A genom kb. 99%-a azonban látszólag semmilyen funkciót nem tölt be: ismétlődő és véletlenszerű szekvenciák kusza halmaza, amely igen ritkán vagy soha nem kerül átírásra. Ezt nevezik "szemét-DNS"-nek (junk DNA). Felmerül azonban a kérdés: miért fektet az evolúció ennyi energiát ilyen irdatlan mennyiségű felesleges információ állandó másolgatásába a sejtosztódás folyamán, ha ennek semmi szerepe nincs?

A szemét-DNS szerepére vonatkozóan természetesen már számos hipotézis született. Az egyik legmeggyőzőbb ezek közül, hogy egyfajta evolúciós tartalékként szolgál, amelynek egyes részei értelmes információvá (azaz génekké) változhatnak át, amennyiben erre szükség van. Amerikai kutatók most a szemét-DNS egy újabb lehetséges szerepére bukkantak: olyan DNS-szakaszokat fedeztek fel benne, amelyek valószínűleg minden gerinces állat számára alapvetően fontosak.

David Haussler (University of California, Santa Cruz) és kollégái első lépésben az ember, az egér és a patkány genomjában végeztek összehasonlító szekvencia-vizsgálatokat. Hatalmas meglepetésükre több mint 480 olyan szakaszt találtak, amely teljes egyezést mutat a három faj között. Ezeket ezért ultrakonzervatív szekvenciáknak nevezték el. A tökéletes egyezés azért is meglepő, mert például az ember és az egér közötti átlagos szekvencia-hasonlóság csak 85-90%. További vizsgálatok során kiderült, hogy ezek a szekvenciák kutyákban, csirkékben, sőt halakban is megvannak, bár ezekkel nem volt tökéletes az egyezés.

Az emberek és a halak legutolsó közös őse mintegy 400 millió évvel ezelőtt létezett. A tény, hogy ezek a szakaszok 400 millió év alatt ilyen keveset változtak azt jelzi, hogy jelenlétük valamiért alapvető fontosságú a gerinces élővilágban. Ám hogy miért, azt egyelőre senki nem tudja pontosan. Az egyes típusú szakaszok között kevés a hasonlóság, így ez nem sokat segít. Lehetséges, hogy a gerincesek körében igen hasonló embrionális fejlődés szabályozásában jutnak szerephez valamilyen módon, esetleg a gének átírását szabályozzák RNS-molekulákra.

Az egyik lehetséges vizsgálati módszer, hogy olyan egereket hoznak létre, amelyekben egyes szakaszok hiányoznak (kiütött egerek), majd megnézik ennek hatását az állat fejlődésére. Mindez azonban csak a jéghegy csúcsa a szemét-DNS kutatása szempontjából.