A "leleplezett" migréngén

A migrénben szenvedők tömegeinek még sokáig kell várniuk arra, hogy megszülessék a betegségük okát megszüntető gyógyszer, de a remélt terápia felé kétségtelenül megnyitotta az utat, hogy egy olasz kutatócsoport rátalált a migrén egyik válfajáért felelős génre.

Roberto Marconi, a grossetói Misericordia kórház neurológiai osztályának munkatársa - akinek jelentős szerepe volt e felfedezésben - nem titkolt büszkeséggel beszél arról, hogy az ő kísérletei alapján bukkanhattak rá a "ludas" génre.

A migrén az önálló fejfájás-betegségek csoportjába tartozik, fejfájás, hányinger, hányás, olykor fényvillódzás és elesettség érzése jellemzi. Egyes kimutatások szerint az emberiség fehér bőrű tagjainak tizenkét százaléka szenved ettől a kórtól, mégpedig a nők kétszer-háromszor nagyobb arányban, mint a férfiak. A migrén kiváltó oka még nem ismert - számos elmélet látott napvilágot, idegi, érrendszeri, gyulladásos és genetikai mechanizmusokkal magyarázva a jelenséget.

A Giorgio Casari genetikus által vezetett olasz kutatócsoport a milánói San Raffaele kórházban Roberto Marconi vizsgálatai alapján most megtalálta azt a gént, amely a migrén egyik ritka formájának, a familiáris hemiplégiás migrénnek (FHM) az előidézésében játszik főszerepet.

Marconi 1998-ban és 1999-ben egyenként megvizsgálta egy nagycsaládnak mind a huszonkét tagját. Elsőként egy negyvennyolc esztendős személy került kórházba kétoldali bénulással. Az elején joggal gyanakodtak agyvérzésre, de a bénulás hamarosan megszűnt, a beteg visszanyerte teljes mozgását. Kiderült, hogy az FHM tipikus előjeléről (aurájáról) van szó. Az FHM esetében az előjelek az izomműködés lecsökkenésével is járnak, olykor kómába is eshet a beteg, aki egy idő után visszanyeri normális állapotát (mint az említett beteg esetében is történt). Azt is tudni lehet, hogy ez a migrénfajta öröklődik.

Az első megfigyelt beteg akkor elmesélte Marconi doktornak, hogy családjában több hasonló eset is volt. Az orvos megkereste tehát az összes rokont (tizenkét férfit és tíz nőt, akik húsz és nyolcvan év közöttiek voltak), s a tőlük vett vérmintát elküldte a San Raffaele kórházba vizsgálatra. A kutatók megpróbálták megállapítani, milyen genetikai azonosság lelhető fel a vizsgált személyekben. Kitartó munka eredményeként megtalálták azt a gént, amelyik felelősnek tekinthető az FHM kialakulásában. Az 1-es kromoszómán bukkantak rá arra a DNS-szakaszra, ahol a rendellenességért felelős gén található. Nem volt könnyű feladat szűkíteni a "terepet" és rátalálni egy bizonyos génre, de végül azonosították, s kiderült, hogy az ismert ATP1A2 nevű génről van szó, amely az alfa-2 elnevezésű fehérjét kódolja. Ez utóbbi pedig a nátrium és a kálium ionpumpáként funkcionál: azt hivatott szabályozni, hogy milyen mennyiségben legyen a sejthártyán belül és kívül a nátrium és a kálium.

Ha génhibából eredően a pumpa nem jól látja el a feladatát és a sejten belülre túl sok nátrium kerül, kívül pedig túl sok kálium koncentrálódik, az előidézheti a migrén fent leírt előjeleit. Marconi doktor azonban nem örül annak, hogy a sajtó a múlt héten túlságosan kiemelte az olaszok "győzelmét" az ugyancsak "génvadászatot" folytató franciákkal és amerikaiakkal szemben. Igaz, folyik a nemzetközi szintű verseny e téren (a hollandok és a németek is a mezőnyben vannak), de egymásra épülő kísérletekről van szó. Egy francia csoport 1996-ban már lokalizálta az egyik gént, de pontos helyének megtalálásához és felismeréséhez szűkíteni kellett a keresés sávját - emlékeztet az olasz orvos.

Hogy mikor születik gyógyszer ennek a mostani - 150 ezer euróba került - kísérletnek gyümölcseként? Marconi nem kíván hamis reményeket ébreszteni a migrénesek tömegeiben. Hiszen egyelőre még szó sincs terápiáról, egyetlen dolog történt: sikerült megtalálni a betegség egyik alfajának az okozóját, ami gazdagíthatja a migrénről szerzett kórélettani ismereteket, s talán megnyithatja az utat egy konkrét gyógyszer majdani kifejlesztéséhez is. Ehhez azonban még sok időre van szükség - nyilatkozta Roberto Marconi neurológus.