Az első "beszédgén" felfedezése

Brit kutatók azonosították az első olyan gént, amely szerepet játszik az ember egyik legsajátosabb képessége, a beszéd fejlődésében.

Oxfordi és londoni kutatók Anthony Monaco professzor (Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Oxford) vezetésével a Humán Genom Program eredményeit használták munkájuk során. Már eddig is feltételezték, hogy a beszédzavarok kialakulása erőteljes genetikai hatásoknak köszönhető. Most először sikerült azonban bebizonyítani egy génről, hogy mutációja beszédzavarhoz vezet. Egyben ez az első konkrét bizonyíték az 1960-as évek óta feltételezett és ma már széles körben elfogadott nézet mellett, miszerint a beszéd és a nyelv fejlődése mögött genetikai hatások állnak.

A FOXP2 jelzésű gént egy ritka beszédzavar sorozatos megjelenésétől sújtott család három generációjának vizsgálatával fedezték fel. Kiderült, hogy a gén szekvenciájának egyetlen helyen történő megváltozása felelős a hibáért (pontmutáció).

Feltételezik, hogy a FOXP2 olyan fehérjét kódol, amely más, a beszéd kialakulásában szerepet játszó géneket szabályoz. Úgy tűnik, hogy a mutáns gén által kódolt hibás fehérje az embrionális fejlődés korai szakaszában befolyásolja az agyat, olyan rendellenes idegi szerkezeteket alakítva ki, amelyek fontosak a beszéd kialakulása szempontjából. Amennyiben ez valóban így van, lehetővé válik, hogy rövidesen a többi gént is megtalálják. A beszédzavarokért felelős mutáns géneket becslések szerint a népesség 4%-a hordozza.

A felfedezés egyik jelentősége, hogy segíthet a beszédzavarok, illetve az ezzel összefüggő egyéb rendellenességek (például az autizmus) genetikai diagnózisában. Másrészt lehetővé teszi a beszéd kialakulásának evolúciós vizsgálatát. Már folynak azok a kutatások, amelyek legközelebbi rokonainkban, a csimpánzokban és más főemlősökben kutatnak ugyanilyen vagy hasonló gén után. Ezek szekvenciáinak összevetésével lehetne megállapítani azokat az evolúciós változásokat, amelyek fajunk számára elősegítették a beszéd kialakulását.

BBC

A kutatók részletes beszámolója a Nature 2001. október 4-ei számában jelent meg.