Nézze meg a sporthíreket is
Iratkozzon fel hírlevelünkre Nézze meg a sporthíreket is
Csatlakozzon hozzánk közösségi oldalainkon is!
A hirtelen szívmegállást okozó ritka betegség hátterében álló hibás gént a Feröer-szigeteken minden 230. lakos hordozza, mialatt az arány világszerte mindössze százezerből egy.
A kutatók a Feröer-szigetek népességének közel felében, 23 ezer emberben vizsgálták a karnitin átvitel deficienciát (CTD) 2009 szeptembere óta - mondta el az AFP-nek Bjarni a Steig, a fővárosban, Tórshavnban működő Egészségügyi Központ orvosigazgatója. A 23 ezer vizsgált ember közül 100, vagyis minden kétszázharmincadik rendelkezett súlyos vagy rendkívül súlyos stádiumú karnitin deficienciával.
"Azért ilyen elterjedt a karnitin átvitel deficiencia a Feröer-szigeteken, mert a sziget a történelem során mindig nagyon elszigetelt volt. A hibás gén tehát elterjedhetett a korlátozott létszámú népesség körében" - nyilatkozta Steig.
Két kamasz váratlan halála indította el a vizsgálatot
A szülőről gyermekére átörökített karnitin átvitel deficienciát a karnitin hiánya okozza, mely anyag a zsír energiává átalakításában játszik lényeges szerepet. A hiba azt jelenti, hogy a karnitin képtelen átjutni a vérből a sejtekbe, ráadásul a vércukorszintre is hatást gyakorol. A karnitinhiány hirtelen szívmegálláshoz vezethet, mert következtében a szív heves pumpálásba kezdhet.
Ennek ellenére az emberek úgy is hordozhatják a gént, hogy kimerültségen kívül bármilyen tünetet mutatnának. A nagyszabású szűrést azt követően indították el, hogy 2008 végén két feröeri kamasz váratlanul összeesett és meghalt.
Gyógyszeresen kezelhető a hiány
Azokat a felnőtteket, akikben kimutatták a betegséget, azonnal felvették a kórházba kardiológiai vizsgálatra. Gyermekekben már fiatal kortól kezelhető a betegség egy karnitin tartalmú gyógyhatású itallal, felnőtteknek pedig megfelelő gyógyszert lehet felírni.
"Azt tudjuk, hogy a karnitin deficienciával kezelt gyermekek a későbbiekben normális életet élhetnek, azt azonban egyelőre nem tudjuk, mik a következmények a felnőttek esetében" - nyilatkozta a hírügynökségnek Steig.