A tíz legfurcsább betegség

Vágólapra másolva!

Idő előtti öregedés, farkasember-szindróma, parazita ikertestvér, vízallergia vagy Alice Csodaországban betegség - a rémisztő ritka betegségek toplistája.

[origo]

Vágólapra másolva!

egészségügy betegségek

1. Epidermodysplasia verruciformis - Fakéreg bőr

A Lewandowski-Lutz diszpláziának is nevezett betegség egy extrém ritka, recesszív módon öröklődő bőrbetegség, amely a bőrrák fokozott kockázatával jár. Hátterében a humán papillóma vírussal (HPV) szembeni fokozott érzékenység áll, az érintettek bőre fakéregre emlékeztet.

2. Progéria - Idő előtti öregedés

A Hutchinson-Gilford szindrómaként is ismert progéria (idő előtti öregedés) szintén nagyon ritka, és súlyos genetikai rendellenesség. A betegség minden nyolcmillió élve született közül egy esetben fordul elő. Az öregedésre jellemző tünetek már kisgyermekkorban jelentkeznek, betegek többnyire nem érik meg a 14. életévüket, de akadnak kivételek, akik negyven évig is éltek. A szindróma rendszerint egy új genetikai mutáció következménye, vagyis nem örökölhető, létezik azonban egy egyedülálló örökletes formája. Ez az úgynevezett dyskeratosis congenita, amely családi halmozódást mutat, de ilyenkor is egyetlen gén mutációjáról van szó, amely felgyorsítja a normál öregedési folyamatot.

3. Aquagen urticaria - Vízallergia

Az aquagen urticaria, más néven vízallergia az érintettek számára lehetetlenné teszi, hogy elmerüljenek egy finom forró fürdőben, élvezzék a frissítő zuhanyt vagy ússzanak a tengerben. A betegek számára még az izzadás is fájdalmas kiütéseket okoz.

Az állapot a fizikai behatásokra létrejövő kiütések csoportjába tartozik, egyes esetekben allergiaként utalnak rá, bár annak legtöbb formájától eltérően hisztamin felszabadulásával nem jár. A tünetek alapja a nem-desztillált vízben található ionokra való túlérzékenység. Az érintettek bőrén a víz rendszerint 15 percen belül megjelenő kiütéseket okoz, amelyek akár két órán keresztül is megmaradhatnak.

4. Alice Csodaországban, avagy a Todd-szindróma

Ez a betegség az érzékelést befolyásolja. Jelentkezhet látászavar formájában: ilyenkor az érintettek túl nagynak (makropszia), vagy túl kicsinek (mikropszia), esetleg torzultan látják a tárgyakat. Átmeneti állapotról van szó, ami migrén, agydaganat illetve pszichoaktív drogok használatát kísérheti.

Mikropszia esetén a tárgyak és az élőlények valódi méretüknél kisebbnek látszanak. Ennek oka lehet valamilyen szembetegség vagy nem megfelelő szemüveg, illetve idegrendszeri betegség is. A makropszia ennek ellentéte: a tárgyak jóval nagyobbnak látszanak, például egy autó hegynyi méretűnek tűnik.

5. Arnold-Chiari malformáció

A betegség az agy fejlődési rendellenessége, melynek során a gerincvelő felső része megvastagszik és a kisagy egy része beszorul az öreglyukba, oda, ahol a gerincoszlop csatlakozik a koponyához. A betegségben szenvedő Rhett Lamb például 4 éve folyamatosan ébren van, egy percet sem aludt. Elképedt szülei és orvosai végül rájöttek: Arnold-Chiari szindrómában szenved.

A betegség fejfájással, hányással, a fej és az arc izmainak gyengeségével, nyelési nehézségekkel, szellemi visszamaradottsággal, akaratlan szemmozgásokkal, szédüléssel, kettős látással, süketséggel, koordinációs zavarokkal és egyes esetekben halállal jár.

6. Hypertrichosis - Farkasember-szindróma

A hypertrichosis abnormális szőrnövekedést jelent. Ezt a nagyon ritka állapotot farkasember-szindrómaként is emlegetik, mivel az érintettek nagyon hasonlítanak a farkasemberre, csak nincsenek hegyes fogaik és karmaik.

A hypertrichosis két fajtáját különíthetjük el: vagy az egész testet érinti, vagy pedig lokalizált, csak egyes területeket érint. A betegség lehet születési rendellenesség, de később is kifejlődhet.

7. Disszociatív személyiségzavar

A XIX. század előtt a disszociatív személyiségzavarban szenvedőket megszállottaknak tartották. Olyan pszichiátriai betegségről van szó, amelyben a páciens több, különálló személyiséget mutat, ezek az úgynevezett alteregók.

Valamennyi személyiség máshogyan érzékeli és reagál környezetére, ezért is hívják a betegséget többszörös személyiségzavarnak is. A diagnózis felállításához legalább két különálló személyiség szükséges, melyek uralják a páciens magaratását és a normál feledékenységen túli emlékezetkiesést okoznak.

8. Parazita ikertestvér - Magzat a magzatban

Az állapot a sziámi ikerség extrém formája. A sziámi ikerpárok tagjai zigóta korukban nem válnak teljesen szét, és testük valamely részén megmarad az összenövés. A "magzat a magzatban" kór esetén az egészséges, autozita iker szervezetében él és teljes mértékben tőle függően fejlődik a parazita testvér. Az elégtelen szétválás pontos oka nem ismert. Az egészséges iker a terhesség során normálisan fejlődik, míg a parazita nem fejlődik ki egészen, és ikertestvére szervezetén élősködik.

9. Állandó szexuális izgalom

Az állandó szexuális izgalom rendellenesség vagy más néven nyughatatlan genitális szindróma folyamatos nemi izgalommal jár. Az orvosok egy része a kifejezést csak a nőkre használja, a férfiak esetében pedig priapizmus névvel illetik a betegséget. A nagyon ritka állapot csak ritkán kerül napvilágra, mivel az érintettek általában szégyellnivalónak és kínosnak tartják.

Az izgalom igen intenzív lehet, és hosszú ideig fennállhat, akár napokig, hetekig is. Az orgazmus egy ideig megkönnyebbülést hozhat, azonban a tünetek kisidő múlva újból jelentkeznek. A tünetek gátolják a koncentrációt, és zavarják a mindennapi életet. Egyes szituációk, például az autózás, vonatozás, a mobiltelefonok rezgése vagy a vécére menés elviselhetetlenül felerősítheti a tüneteket. Az érintettek naponta akár kétszázszor is eljuthatnak a csúcsra.

10. Polymelia -Sok végtagúság

A polymelia a végtagokat érintő születési rendellenesség, amelyben az érintettek több végtaggal rendelkeznek a normálisnál. A számfeletti végtagok rendszerint csökevényesek és/vagy deformáltak.

Néha a sziámi ikrek fejlődése akad el, és az egyik iker a végtagjait kivételével felszívódik, és ezek a végtagok hozzákapcsolódnak a másik ikerhez. Egyes esetekben a plusz kis lábak a normál lábak között, a gerinchez kapcsolódnak.