Csak az evésnek élnek, a Prader-Willi szindróma

Mindenki átélt már falási rohamot, de létezik egy különleges betegség, melynek elszenvedői nem ismerik a jóllakottság érzését. A Prader -Willi szindrómában szenvedők mindennapjai az evés körül forognak, és nem ismerik az elég fogalmát.

Lakat a hűtőszekrényen, a konyhaszekrény és a kamra is kulcsra zárva - így néz ki egy örökké éhes beteg otthona. A Prader-Willi szindróma genetikai betegség, melynek oka az apától származó 15-ös kromoszómához köthető.

A betegséget 1956-ban svájci gyermekorvosok, Andrea Prader, Heinrich Willi és munkatársaik írták le először. Egyformán érinti a fiúkat és a lányokat, becslések szerint a világon körülbelül négyszázezer Prader-Willi szindrómás beteg él.


Minden gondolatuk az evés körül forog

A beteg gént hordozó csecsemőket körülbelül kétéves korukig nehéz táplálni, mivel szopóreflexük hiányzik. 2-4 éves korban azonban fordul a kocka: többé nincs megállás az evésben. Ilyenkor az agy, pontosabban a hipotalamusz jóllakottságot szabályozó központja nem működik, így a betegeknek hiába van tele a gyomruk, mégsem tudják abbahagyni az evést.

Gyermekként már egy felnőtt adagjának többszörösét fogyaszthatják el és akkor sem nyugszanak, folyamatosan étel után kutatnak, ha kell, rejtegetik is azt, sőt szokatlan dolgokat, például állateledelt, papírt is elfogyasztanak. Arra sem restek, hogy a szemétből szerezzenek maguknak valami ehetőt.

Örökké éhesen a filmvásznon

A nálunk is népszerű Helyszínelők sorozat egyik epizódjában az áldozat egy kölyökképű, óriási hassal rendelkező 30 éves férfi volt, akit mosollyal az arcán egy étterem kukájában, ételmaradékok között találtak meg, látható sérülések nélkül. A boncolás során kiderült, hogy a normális 1-4 liter helyett a gyomra 6 literesre tágult ki és gyakorlatilag összenyomta a tüdejét. A gyomortartalom elemzésekor tortát, sajtos makarónit, sós perecet, tésztát, marhahúst, garnélát, valamint 20 darab hotdogot találtak, melyet a halála előtti 2-4 óra során fogyasztott el.

Nem Down-kór

Első ránézésre a Prader-Willi szindrómában szenvedő betegre könnyű rámondani, hogy Down-kóros, mivel itt is jellemző a szellemi visszamaradottság és a mandulavágású szem, a kerek arc. A betegek jellemzően világos bőrűek, könnyen szereznek be zúzódásokat, homlokuk általában magas, keskeny és leggyakrabban elhízottak, azonban nem csak a kényszeres evés, de a kisebb kalóriaszükséglet miatt is. Orrnyergük kifejezett, szájuk lefelé görbül, lábuk és kezük viszonylag kicsi.

A Prader-Willi szindrómások gyakran születnek medencevégű fekvés miatt császármetszéssel, légzésük nehezebben adaptálódik. Pubertásuk késik, nemileg fejletlenek maradnak, ez meddőséggel is jár. Izomtónusuk jellemzően csökkent, emiatt rendkívül hajlékonyak lehetnek, termetük alacsony.Az intelligenciahányadosuk általában a normális alsó határán vagy azalatt van, vizuális képességeik gyakran jók, azonban a beszéd, a hallott információ feldolgozása, a számolás és az írás zavart szenved, ezzel szemben a kirakós játékokban sikereket érhetnek el. A betegek rendszerint kényszeres személyiségek, különösen az étkezés körüli rituálék fontosak számukra, továbbá rendszeresen csipkedik bőrüket és alvászavaraik vannak.

Angelman-szindróma, a rokon betegség

Ha az anyai 15-ös kromoszómája sérült Angelman-szindróma alakul ki, amely részben hasonlít a Prader-Willi szindrómára. Itt is jellemzőek a kezdeti etetési problémák, a beszédzavar, a tanulási nehézségek, az alvászavar és a világos bőr, de fontos tulajdonság az epilepszia, a figyelemzavaros hiperaktivitás és a gyakori nevetés is.

Segíthet a növekedési hormon

Korábban a Prader-Willi szindróma diagnózisát kizárólag a klinikai kép alapján tudták felállítani, ma már azonban rendelkezésre áll a genetikai vizsgálat, amely 97 százalékos pontosságú. Ezt már csecsemőkorban, a csökkent izomtónus és a szopóreflex hiányának észlelésekor elvégzik, így időben megkezdhető a növekedési hormonnal végzett kezelés. Ezáltal beindul a növekedés, gyarapszik az izomtömeg, csökken az éhség, lelassul a súlygyarapodás.

Mivel a család számára nehezen kezelhető, hogy a gyermeket állandóan távol tartsák az ehető dolgoktól, számos országban speciális lakóotthonokat hoztak létre a Prader-Willi szindrómásoknak. Itt odafigyelnek a betegek étkezésére, elzárják előlük az élelmiszert és csak a szükségeshez férhetnek hozzá. Ez nemcsak a fogyásban, de a II-es típusú cukorbetegség megelőzésében is fontos. A betegség azonban továbbra sem gyógyítható.

Örökké éhesen: a Life Magazin műsorán!