Csonttá alakulnak a brit diáklány izmai

A 17 éves Louise Wedderburn egy olyan ritka kórképtől szenved, amely során az izmai csonttá alakulnak. A világszerte mindössze legfeljebb 600 embert érintő különös betegség azzal jár, mintha egy második csotváza nőne a pácienseknek, belső szerveik összepréselődnek, testük pedig merevvé válik.

Louise bal karja az oldalához rögzült, egész testén csontszalagok képződtek, és már egy egyszerű séta is kifárasztja. Nagy kihívást jelentett számára saját szalagavató bálja, ahová eleinte nem is akart elmenni.

"Először úgy gondoltam, nem megyek el, de a barátaim szerint egyszerűen muszáj ott lennem" - mondta el Louise a Daily Mailnek adott nyilatkozata során. "Aztán végiggondoltam a dolgot és rájöttem, milyen fontos lenne. Alig várom, hogy szépen felöltözhessek és szórakozhassak egy jót, nagyon izgulok" - ismerte be a lány.

A skóciai Aberdeenshire-ben található Fraserburgh-ból származó Louise fibrodysplasia ossificans progressivában szenved. A borzalmas betegség egyike a legritkábbaknak és becslések szerint mindössze 600 embert érint világszerte. A pácienseknek nagyon kell vigyáznia, ugyanis, ha bármilyen kötőszöveti sérülést (izom, ízület, szalagok) szenvednek, csontok kezdenek el növekedni a sérülés helyén.

Igen ritka génhiba okozza a különös tüneteket

A fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) egy különleges és igen ritka genetikai mutáció, amely a csontképződésért felelős génhez köthető. Normális esetben ennek a génnek a működése még az anyaméhben leáll, amint a magzat csontjai kifejlődtek, az érintetteknél azonban tovább működik a születés után is.

A csontok a különböző sérülések esetén kezdenek el növekedni, mivel ilyenkor a sejtek hibásan egy olyan enzimet aktiválnak, amelyek normálisan a csonttörések után lépnek működésbe a gyógyulási folyamat részeként.

A lány számára nehézséget okoz az iskolába járás és bár a Fraserburgh Academyre jár, nagyrészt magántanuló volt. "Louise sokkal szívesebben járt volna iskolába, mert ott vannak a barátai" - tette hozzá a lány édeanyja, Ciona. "De ez nem működött, magántanulóként viszont sokkal eredményesebb volt."

Ötödik, azaz végzős évében járva Louise nem tervezte, hogy osztálytársaihoz hasonlóan ő is elmegy a szalagavató bálba. De miután az orvosok sikeresen elfordították a karját, ő lesz a bál díszvendége.

"Nem akartam kimaradni belőle" - mesélte Louise. "Mindkét nővérem ott volt a saját szalagavatóján, nem akartam különbözni tőlük. Jól akartam kinézni a képeken, muszáj volt új ruhát vennem. Ez az egyik legfontosabb dolog."

Fájdalommal járó betegsége ellenére a lánynak sikerült jókedvűnek és boldognak maradnia. Az ötödik év befejezése után még nem tudja, mihez kezd majd, de édesanyja szerint: "imádja a ruhákat és a divatot, nagyon ügyesen sminkel. Remélem, tovább tud majd haladni ezen a vonalon."

Még többet megtudhat a LifeMagazin műsorából!