FOP: egy kegyetlen csontbetegség

A FOP genetikai eredetű, horrorisztikus csontbetegség. Lényege, hogy a csont körüli izmok, inak és szövetek is megmerevednek, a beteg élő szoborrá válik. A ritka kórra az ebben szenvedők a Kilimandzsáró július elejei megmászásával kívánják felhívni a nyilvánosság figyelmét. 

Megszületett, minden tökéletes volt rajta, látszólag. Egyik reggel azonban nem tudta elfordítani a nyakát. Tizenhárom éves volt, mikor utoljára megmozdította az álkapcsát. A kórtörténet egy FOP-beteg naplójából származik.

"Ez egy rendívül kegyetlen betegség, mert megfoszt a mozgás lehetőségétől. Olyan, mintha bezárnának egy páncélba, amely elválaszt a külvilágtól" - mondja Paul Wordsworth, a nagy-britanniai Oxford Egyetem reumatológus professzora. A betegség lényege, hogy a csont körüli szövetek, izmok és inak elkezdenek megmerevedni. Idővel az egész test egyetlen merev csonttá válik. Ha megnézzük egy FOP-os csontvázát, jobban hasonlít korallra, mint a biológia órákról ismert csontvázra. Ezek a betegek szó szerint szoborrá válnak.

Itthon eddig két betegről tudunk

A dermesztő genetikai kór (fibrodysplasia ossificans progressiva, azaz röviden FOP) minden kétmillió ember közül csak egyet érint, Magyarországon, összesen két diagnosztizált FOP beteg él, a földön számuk néhány ezerre tehető. A betegség annyira ritka, hogy egyszerűen nem éri meg kutatni.

Azonban mégis van néhány elhivatott orvos, aki elkezdett foglalkozni a szörnyű betegséggel, és egy beteg megalapította a nemzetközi FOP egyesületet is, ahol tanácsadással, ismeretterjesztéssel, kutatásfinanszírozással próbálják előrébb lendíteni a titokzatos kór gyógyítását.

Nekik köszönhetően, mintegy a FOP kutatás melléktermékeként sokkal többet tudunk manapság a csontosodás folyamatáról, mint tíz évvel ezelőtt. A szervezet hatékonyságára talán mottójuk is választ ad: "Ha boldogabb életet akarsz, ne engedd, hogy bármely problémád annyira fontossá váljon, hogy elfeledtesse veled mindazt, ami az életedben jó".

Irány a Kilimandzsáró!

A legfontosabb, hogy a betegek ahelyett, hogy elbújnának, és kirekesztenék magukat a társadalomból, kiállnak a nyilvánosság elé. Akciókat szerveznek, mint például a július elsején megrendezésre kerülő Luciana-séta, mely során a résztvevők megmásszák a Kilimandzsárót. Céljuk, hogy felhívják a figyelmet erre a ritka betegségre, és minél több pénzt gyűjtsenek kutatásra.

Luciana egy hét éves kislány, akin a FOP első tünetei a közelmúltban jelentkeztek ... Nézd meg a róla készült riportot a LIFE Magazinban!