Tükörmozgást kényszerítenek ki a végtagok

Andree Marion jobb keze mindig csak azt teszi, amit a bal csinál, vagyis az egyik keze folyton utánozza a másik tevékenységét. Amikor a 47 éves asszony bal kézzel fogat mos, a másik kezével is ugyanazokat a mozdulatokat végzi, mintha egy képzeletbeli fogkefét tartana a kezében. Amikor a jobb kezével el akarja fordítani az ajtókilincset, bal kezével is oda nyúl.

Marion egy ritka betegségben, tükrös izomtónus zavarban szenved, vagyis az egyik keze állandóan utánozza a másikat. Jó hír a hasonló problémákkal küszködő betegek számára, hogy a Montreáli Egyetem kutatói egy tanulmányban közzétették, miért történhet mindez.

"Ettől vagyok ügyetlen és alapvetően rossz biliárdjátékos például, de óvatosnak kell lennem zöldségszeletelés közben is, nehogy megvágjam magamat." - mondja.

Marion több családtagja is szenved a különös betegségben. A kutatók azonban nemrégiben tudták csak megfejteni a genetikai mutáció okát, amely arra is magyarázatot adott, hogyan kontrolálja általában az agy a mozgásokat. Ez az eltérés idézi elő, hogy kevesebb fehérje termelődik, amely az agyi jelek továbbításáért felelős a test jobb és baloldalán. Ha ebben a folyamatban hiba lép fel, akkor a test mindkét oldala ugyanazt a jelet kapja, csak nem azonos intenzitással.

"Agyunkban a jobb félteke irányítja a mozgásokat a bal oldalunkon és fordítva." - közölte Dr. Guy Rouleau, a kutatás vezetője. "Azt egyelőre nem tudjuk, hogy ez miért történik így az agyban, de ez a vizsgálat segít a folyamat megértésében."

"Ez a kutatás nagyon sok kérdést felvett az agy működésével kapcsolatban - fűzte hozzá Dr. Mark Stacy, a Duke Egyetem neurológus professzora. Az új ismeretek hozzájárulnak ahhoz, hogy a kutatók még jobb eljárásokat fejleszthessenek ki a mozgatóidegek betegségeinek feltárásában, valamint a Parkinson-kór és a gerincvelő-sérülések gyógyításában.

Mariont az izomtónus zavara nem akadályozza abban, hogy szinte teljes életet éljen, betegen is képes ellátni a munkáját. Mások azonban nem ennyire szerencsések. Sokan szenvednek a tükör szindrómától, akiknek az életét hátrányosan befolyásolja a betegség. Annak érdekében, hogy a kutatók elszigeteljék a betegségért felelős gént, megvizsgálták azokat a családokat, ahol gyakran előfordult ilyesmi, de más tünetek nem jelentkeztek.

Nehezíti a betegek helyzetét, hogy nagyon sok orvos nem ismeri ezt a szindrómát, ezért nem is veszik komolyan. A tükrös izomtónus zavar gyerekeknél általában a kezek, lábak és az alkar tükörmozgásában nyilvánul meg, kivételes esetekben akár tíz éves korukig is megmaradhat. Gyakran kísérő tünete az autizmus vagy más ritka betegségeknek, mint a Kallmann és a Klippel-Feil szindróma. Mivel igen ritka jelenségről van szó és általában nem jár elgyengüléssel, a kutatás célja nem az volt, hogy gyógymódot találjon a szindrómára. Ehelyett a tudósok inkább a gének működését szerették volna jobban megismerni, arra voltak kíváncsiak, hogyan irányítja az agy a mozgásokat.

"Egy iráni és egy kanadai családban, ahol több családtag is érintett volt a betegségben, be tudták azonosítani a DCC génmutációt, amely a tükrös izomtónus zavarért felelős. Ebből a génből mindenkinek kettő van, viszont ezeknél a betegeknél az egyik meghibásodott." - mondja Dr. Guy Rouleau.

A gén annak a fehérjének az előállításáért felelős, amely jelzi az agynak, hogy a jobb oldali agyterület a bal oldali mozgásokért felelős és fordítva. Abban az esetben, amikor hibás a gén, fele annyi fehérje termelődik, és az agy nem értelmezi megfelelően a jeleket, ennek eredményeként a test mindkét oldalára továbbítódik az üzenet arról, mi volt a szándék az egyik oldalon. Ezzel megmagyarázható, hogy mi szabályozza az átváltást az agy és a végtagok kommunikációjában.