Válogatott publikációk

 

Kosztolányi, Gy., Bühler, E. M.: The effect of SH-SS transition in the structural organization of mitotic chromosomes, In: Hum. Genet., Vol. 42, 1978: 83-88.

Kosztolányi, Gy., Trixler, M.: Yq deletion with short stature, abnormal male development, and schizoid character disorder, In: J. Med. Genet., Vol. 20, 1983: 393-394.

Kosztolányi, Gy.: Does "ring syndrome" exist? An analysis of 207 case reports on patients with a ring autosome, In: Hum. Genet., Vol. 75, 1987: 174-179.

Kosztolányi, Gy.: Decreased cell viability of fibroblasts from two patients with a ring chromosome: an in vitro reflection of growth failure?, In: Am. J. Med. Genet., Vol 28, 1987: 181-184.

Kosztolányi, Gy., Méhes, K., Hook, E. B.: Inherited ring chromosomes. An analysis of published cases, In: Hum. Genet., Vol 87, 1991: 320-324.

Kosztolányi, Gy., Malik, N., Rutishauser, M.: Mild CF in a F508/R347H compound heterozygote woman: does the phenotypic significance of this genotype differ in the two sexes?, In: Clin.Genet., Vol 49, 1996: 103-105.

Morava, É., Czakó, M., Melegh, B., Kosztolányi. Gy.: Velo-cardio-facial phenotype and deletion of 22q11.2 in Hungarian children, In: Clin.Genet., Vol. 58, 2000: 403-405.

Kosztolányi Gy.: Az emberi genom megismerésének egészségügyi és társadalmi kihatásai, In: Orvosi Hetilap, Vol. 141, 2000: 2423-2425.

Kosztolányi Gy.: Gyűrűkromoszóma, egy struktúrális genom-mutáció klinikai és genetikai következményei, In: Orvosi Hetilap, Vol. 142, 2001: 379-381.

Czakó, M., Riegel, M., Morava, É., Schinzel, A., Kosztolányi, Gy.: Patient with rheumatoid arthritis and MCA/MR syndrome due to unbalanced der(18) transmission of a paternal translocation t(18;20)(p11.1;p11.1), In: Am. J. Med. Genet., Vol. 108, 2002: 226-228.

Kosztolányi Gy.: A genomika kölcsönhatásai a medicínával és az egyetemes tudománnyal, In: Magyar Tudomány, Vol. 47, 2002: 567-574.

Karteszi, J., Morava, É., Hadzsiev, K., Melegh, B., Tészás, A., Hollody, K., Bene, J., Czakó, M., Kosztolanyi, Gy.: Mutation analysis of MECP2 and determination of the X-inactivation pattern in Hungarian Rett syndrome patients, In: Am. J. Med. Genet., Vol. 131A, 2004: 106-106.

Kosztolányi Gy.: A medicina lehetőségeinek bővülése biotechnológiai módszerek alkalmazásával, In: LAM, Vol. 15, 2005: 745-749.

Kellermayer, R., Gyarmati, J., Czakó, M., Tészás, A., Masszi, G., Ertl, T., Kosztolányi, Gy.: Mos 46,XX,r(18).ish r(18)(18ptel-,18qtel-)/46,XX.ish del(18)(18ptel-): An example for successive ring chromosome formation, In: Am. J. Med. Genet., Vol. 139A, 2005: 234.

Kellermayer, R., Halvax, L., Czakó, M., Shahid, M., Dhillon, V. S., Husain, S. A., Sule, N., Gömöri, T., Mammel, M., Kosztolányi, Gy.: A novel frame shift mutation in the HMG box of the SRY gene in a patient with complete 46,XY pure gonadal dysgenesis, In: Diagn. Molec. Pathol., Vol. 14, 2005: 159-163.