Kosztolányi György

Mit ígér és mit tud már ma is a genetika?

I. Hogyan változott meg a genetika jelentéstartalma az elmúlt évtizedben?

A genetika klasszikus ága, vagyis a filogenezis a betegségjellegek öröklődését (mendeli genetika), a génállomány generációról generációra való átvitelét tanulmányozza. Az emberi sejt magállománya tartalmazza a genetikai információkat hordozó géneket, amelyek kromoszómákba rendeződnek. Minden sejtben 46 kromoszóma van, amelyek párokat alkotva 23 kromoszómapárt hoznak létre. Ahhoz, hogy az új egyedben ne legyen kétszer annyi kromoszóma, a két szülői ivarsejt egyesülése miatt az szükséges, hogy az ivarsejtekben csak feleannyi kromoszóma legyen, mint a test sejtjeiben. Ezért a két csírasejt (petesejt, hímivarsejt) a magállományuk egyesülése előtt ún. számcsökkentő (redukciós) sejtosztódáson megy keresztül. A kromoszómapárok elválnak egymástól, a csírasejtek csak 23-23 kromoszómával rendelkeznek. Így válnak alkalmassá az egyesülésre, és az új sejtnek már ismét 46 kromoszómája lesz, melyek együttese tartalmazza mind az anyai, mind az apai genetikai információkat. Az egyesült új sejt neve zigóta.

A genetika klasszikus értelmezésében a gének két stabil állapotban, a vad típusban vagy mutáns formában léteznek. Ma már tudjuk, hogy valójában ez nem így van. A gének számos (némelyek igen nagy számú), kifejeződésükben élesen el nem különülő allél formájában jelennek meg. A molekuláris szintű genetikai ismeretek tartalommal töltötték meg a génmutáció fogalmát. A mutáns gén hibás működésének hátterében egyetlen vagy néhány bázis hiánya, cseréje éppúgy állhat, mint teljes génszakaszok hiánya, áthelyeződése vagy éppen bázisok megsokszorozódása. Vannak olyan gének, amelyek többszöröződésük folytán okoznak betegséget. Genetikai stabilitás alatt értjük azt, ha kevesebb mint 3 kóros mutáció fordul elő egy regenerációs ciklusban, azaz körülbelül 25 év alatt vagy zigótánként. A humán genom korántsem statikus, merev rendszer, hanem sokkal inkább egy a környezettel dinamikus kapcsolatban álló, egyensúlyi állapotát folyamatos önszabályozással fenntartani képes szerveződés.

Animáció: Változott-e a genetika jelentéstartalma az elmúlt évtizedben?

Az individuális genetika vagy ontogenezis középpontjában az egyén genetikai programjának megvalósulása áll; többek között azzal foglalkozik, hogy milyen gének szabályozzák az egyes testi sejtek kialakulásának útját. A genom szintű vizsgálati lehetőség alapot nyújt arra, hogy a rendellenességeket már jelentkezésük előtt ki lehessen deríteni a kiváltó ok feltárása - s nem a tünetek számbavétele - révén.

Tehát a genetika jelentéstartalma változott az elmúlt évtizedben, mert az öröklődésre, a generációs átvitelre irányuló vizsgálódás kibővült azon életfolyamatoknak a tanulmányozásával, amelyek során a génekben kódolt egyedi program - a környezet által befolyásolva - realizálódik a fogantatástól az egyén haláláig. Mindez annak köszönhető, hogy vizsgálhatóvá vált az ember genetikai állománya, a genetikai kód.