Kosztolányi György

Mit ígér és mit tud már ma is a genetika?

Az ember évezredek óta nagy érdeklődéssel fordul az öröklődés felé. Ebből az érdeklődésből az elmúlt 100 év alatt tudomány született, mely 10 éve már alkalmazható ismeretekkel szolgál. A genetika kérdései popularizálódtak: az emberek fejében a legkülönbözőbb területeken kelt túlzott elvárásokat, illetve indokolatlan félelmeket. Eközben a genetikai módszerek alkalmazása az orvosi gyakorlat, az egészségmegőrzés rutin folyamataiban mindennapossá vált. Az előadás kérdéseket és válaszokat fogalmaz meg, amelyek segítenek eligazodni a sokarcú klinikai genetikában, a konkrét lehetőségek, az elvárások, remények és bizonytalanságok között.

I. Hogyan változott meg a genetika jelentéstartalma az elmúlt évtizedben?
A transzgenerációs genetika az élővilág fejlődésének útjaival, általános törvényeivel foglalkozó tudományág, amely az evolúció, a törzsfejlődés és ezen belül a generációk egymás utániságát követi nyomon. A genetikának napjainkban sokkal gyorsabb ütemben fejlődő ága az individuális genetika, amely az élőlény egyedi fejlődésével foglalkozik.

II. Mit jelent a genetikai kód megismerése?
A humán genomban négy bázis hárommilliárdszori egymásutánisága szigorúan konzekvens, örökölt és örökített. Az egymásutániság jelenti a kódot, aminek nyomán a specifikus fehérjék képződnek.

III. Hogyan változik meg a tradicionális orvoslás azáltal, hogy vizsgálható a genetikai kód?
A tradicionális medicina a beteg, tüneteket mutató egyént vizsgálja, azaz a tünetek felől közelít a szervek, sejtek, molekulák rendellenes működésének feltárásához. A molekuláris medicina fordítva: a tünetektől függetlenül, akár a magzatban vizsgálja az egyén genetikai állományát, s a kóros genetikai kódból következtet a majdani betegségre.

IV. Miért általánosítható a genetikai paradigma az orvosi gyakorlat egészére?
A tisztán genetikai (ritka) betegségek esetében, melyek egy gén hibájából adódnak és kromoszomális öröklődésűek, a genomikai tesztek pontosabb diagnózis felállítását teszik lehetővé. A szerkezeti genomikának köszönhetően vizsgálhatóvá vált a gyakori betegségre való hajlam, s ez jelenti azt, hogy a genetikai paradigma általánosítható az orvosi gyakorlat egészére.

V. Melyek a genetika konkrét, gyakorlatban is észlelhető eredményei?
A genetika lehetőségei ma még - kevés kivételtől eltekintve - csak a tisztán genetikai betegségekre vonatkoznak, és hasznuk egyéni, családi szinten jelentkezik. Jelentős eredmény, hogy a genetikai tanácsadás, magzati diagnózis segítségével az ilyen családokban a rendellenesség ismétlődése jó eséllyel megakadályozható.

VI. Alkalmazható-e az orvosi gyakorlatban a genetikai hajlam szűrése?
A Humán Genom Projektnek köszönhetően egyre több komplex kórokú gyakori betegségben váltak ismertté olyan genetikai komponensek, amelyek szerepet játszanak a genetikai hajlam, a káros környezeti tényezőkkel szembeni kockázat meghatározásában.

VII. Eltúlzott volt-e a pár évvel ezelőtti optimizmus a genetika orvosi hasznát illetően?
A komplex kórokú gyakori betegségekkel kapcsolatba hozható gének, variánsok előfordulásának eddigi vizsgálati eredményei ellentmondásosak, nehezen reprodukálhatók. A genetikai hajlam genetikai tesztekkel való szűrése egyelőre nem lehetséges.

VIII. Képes-e gyógyítani a genetika?
A génsebészetként elhíresült génátviteli lehetőség laboratóriumi viszonyok közt ígéretes. A folyamat során legtöbbször valamilyen idegen gént juttatnak egy szervezet sejtjeibe, és megpróbálják azt működésre késztetni. Ilyen módon sikerült például ipari méretekben emberi inzulint és növekedési hormont előállítani.

IX. Hogyan valósulhatnak meg az orvoslásban a genetika ígéretei?
Az orvostudomány nem csak profitál a genomikából, a molekuláris genetika fejlődését is jelentős mértékben inspirálják a gyakorló orvoslás igényei. Az emberi genom bázissorrendjének megfejtése a leggyakoribb öröklődő betegségek génjei körüli régiókból indult, s e gócok közti szakaszok kiegészítésével fejeződött be.

X. Áldás vagy átok a genetika?
A genetikával kapcsolatos filozófiai vita a reprodukciós klónozás körül zajlik a legélesebben. Az ember klónozása voltaképpen nem genetikai kérdés, pontosabban a genetika az orvosi vonatkozásokon túl etikai, jogi, filozófiai kérdéseket is magába foglal.

Tovább