Milyen érzés kétezerből az egyetlen halálraítéltnek lenni?

Nyolcszázezer olyan ember, főként gyerek él Magyarországon, akinek túl különleges a betegsége ahhoz, hogy esélyük legyen a túlélésre. Van, olyan beteg, aki harminc évig járt orvosról orvosra, mire kiderítették, mi a baja, de ez nem egyedi: a ritka betegségek majdnem felét először tévesen diagnosztizálják. Mire kiderül, mi a baj, a beteg állapota sokszor leromlik, a családok szétesnek vagy anyagilag tönkremennek, segítséget pedig senkitől sem remélhetnek.

Csabuda Eszter nyolc éven át járt orvosról orvosra, mire egy kardiológusnak sikerült kiderítenie, hogy mi is a baja. Úgy emlékszik vissza, hogy pokoli érzés volt, amikor megtudta az igazságot. "Délután háromra kaptam időpontot, és amikor bementem hozzá, azt mondta, hogy későn jöttem. Nem értettem - mondtam -, úgy emlékszem, hogy háromra kellett jönnöm. Hát, hogy ő nem úgy értette, hanem, hogy évekkel korábban kellett volna jönnöm" - utána pedig közölte vele a doktor, hogy gyógyíthatatlan és visszafordíthatatlan betegsége van, amelyet, ha nem kezelnek, két-három éve van hátra, ha pedig igen, akkor sem tudni, hogy mennyi. "Nem is tudtam utána hazamenni, csak sétáltam az utcán, hogy egyáltalán meg merjem-e mondani a családnak, hogy mi a helyzet" - mesélt a most 59 éves nő az [origo]-nak a 2006-os napról, amikor kiderült, hogy magas tüdővérnyomása van.

Akkor az egész országban körülbelül 60 embernek volt összesen ugyanilyen betegsége, mára összesen 170-200 betegről derült ez ki, de valószínűleg még így is több százan vannak, akiket nem diagnosztizáltak. A betegség az asztmához hasonló tünetekkel jár, a betegek szinte állandó élménye a fulladás és a légszomj. Szinte az ájulásig tartó, megállíthatatlan köhögési rohamok kísérik, főként szmogos napokon. A betegek legfeljebb sétálva tudnak közlekedni, futni nem képesek, mert nem terhelhető a tüdejük. Kifog rajtuk akár néhány lépcsőfok megmászása is, a bevásárlószatyor megemelése lehetetlen feladat, de előfordul, hogy még a beszéd is az. Rendszeresen vizesedik és bedagad a kezük, lábuk, hasuk. Sokan oxigénpalackhoz kötve élnek, nem utazhatnak, a kórházba is betegszállító hordja őket. (A pulmonális hipertóniáról a Tüdőér Egylet oldalán olvashat részletesen, itt.)

Ritka betegség, ritka gyógymód (képünk illusztráció)

Mire Csabuda Eszter betegségét felismerték, addigra menni is alig tudott, és beszélni is, egy évre betegállományba került, és ápolásra szorult. Ennyi idő alatt sikerült annyira rendbe jönnie, hogy újra munkaképes. A gyógyszerei nagyon drágák, a havi adagjuk korábban 900 ezer forintba is belekerült - az OEP egyedi méltányossági alapon döntött arról, hogy finanszírozza-e -, jelenleg 600 ezer forint körüli áron érhető el.

Csabuda szerint az egyesületük, amelynek ő az elnöke, próbálja összehozni a betegeket, akik jelenleg az orvosaikon és a családjukon kívül másra nem számíthatnak. Szerinte nagyon nagy szükség lenne pszichológusok segítségére a betegeknek - köztük gyerekeknek, gyerekes anyáknak -, hogy el tudják fogadni, hogy gyógyíthatatlanok, és ettől kezdve csak rövid távra tervezhetnek.

"Volt, hogy egy kisgyerek telefonált nekem, hogy hívjam fel a beteg anyukáját, mert csak ül az ágyban, nem akar enni sem, beszélni sem, annyira magába zuhant. Felhívtam, persze, de nem vagyok pszichológus, a végén már együtt sírtunk a telefonba. Egyszer én is felhívtam egy lelkisegély-szolgálatot, elmondtam, hogy rossz az idegállapotom, és hogy azt mondják, hogy meg fogok halni. Hát, szerencsétlen meg sem tudott szólalni ott a vonal túlsó oldalán" - mesélte, amikor arról kérdeztük, van-e kiépített segítő rendszer.

A ritka betegségekben szenvedők háromnegyede gyerek

A magas tüdővérnyomásos betegekhez hasonló helyzetben sok ezer ember él Magyarországon. Ők azok, akik a legkülönfélébb betegségekben szenvednek, amelyekben csak az a közös, hogy nagyon ritkák. Jobb híján így sorolják be őket egy betegségcsoportba. Bár egyenként csak nagyon kevesen vannak, de ha a számukat összeadjuk, akkor jelentős szám jön ki, a népesség 6-10 százaléka. Magyarországon 800 ezer beteg van, az Európai Unióban összesen körülbelül 30 millió.

A ritka betegségek közé hivatalosan olyan súlyos, akár krónikus leépüléssel járó, akár életveszélyes betegségek tartoznak, amelyekben 2000-ből legfeljebb egy ember szenved. Az ilyen betegségek 80 százalékban genetikai eredetűek, és 75 százalékban gyerekek szenvednek tőlük, akiknek a harmada még ötéves kora előtt meghal. Összesen (definíciótól függően) 6-8000 féle betegséget írtak már le, amelyet ezek közé lehet sorolni.

Tízezer emberből egynél fordul elő például a familiáris adenomatosus polyposis, a vastagbél súlyos betegsége. Akromegáliásból négy van Magyarországon. Idetartozik a narkolepszia (álomkór) is, valamint a legtöbb olyan betegség, amelynek a neve valamilyen szindróma (kivéve a Down-szindrómát, az ugyanis elég gyakorinak számít), az ichthyosis nevű, pikkelyes bőrt eredményező gyógyíthatatlan hámlászavar, a vérzékenység, azaz hemofília, a siketvakság, az üvegcsontúság, a cisztás fibrózis, a dongaláb, és idetartozik az összes gyerekrák is.

A betegség, amitől túl barátságos leszel

Szita Dóra hatéves kisfia Williams-szindrómás. A Williams-szindróma hátterében egy genetikai rendellenesség áll, amely az elasztintermelés zavarát okozza, ami pedig különféle jellemző tünetekhez vezet. A tünetek közé tartozik a jellegzetes, kicsit manószerű arc, az apró fogak, a gyakori szívproblémák, a beteg gyerekek lassabban fejlődnek és kisebbek, mint az átlag, az izmaik gyengébbek. Többnyire alacsony az intelligenciájuk, viszont folyamatosan boldogok, és jellemző rájuk a túlzott barátságosság is.

A kisfiúnak - Lacának - nagyon rossz a szíve, gyakorlatilag a születése óta várnak a szívműtétre. Szita Dóra szerint az arcán nem látszanak a Williams-szindrómások jellegzetességei, de a mentális retardáció nála is jelen van, ezért speciális óvodába jár, és az iskolának is ilyennek kell majd lennie. Szita Dóra szerint ezzel együtt amennyire lehet, megpróbálnak természetes életet élni, ő például dolgozik, és nem igyekszik féltésből elzárni a fiát a többi embertől.

Kevés esetben van elérhető kezelés (képünk illusztráció)

Egyéves volt a fiú, és túlságosan lassan fejlődött, amikor a kardiológusuk elküldte genetikai vizsgálatra. Szita Dóra emlékszik, hogy amikor egy nővért megkérdezett az eredményről, az véletlenül összekeverte a kartonokat, és azt mondta, a baba izomsorvadásos. Amikor kiderült a hiba, és az anya megtudta, hogy Williams-szindrómáról van szó, vidáman ment haza, mert azt gondolta, hogy "ehhez képest bármi csak jobb lehet". Viszont aztán utánaolvasott a betegségnek. "Két napig elfelejtettem enni meg inni, be kellett vinni az ügyeletre. Ott jöttem rá, hogy ezzel csak elmegy a maradék erőm is" - mondta, hozzátéve, hogy azóta már csak arra törekszik, hogy minden jól menjen, és "ne görcsöljön". Megváltozott az értékrendje, megnőtt a tűrőképessége, és a humor is sokat segít neki - mondta.

Csak akkor nem jó minden, amikor néha inzultusok érik őket: sokszor furcsán néznek a gyerekre az ismeretlenek, például akkor, amikor a játszótéren ringatja magát, ami többször is előfordul. Az anya emellett kérdésünkre azt mondta, az államtól segítséget nemigen kapnak a mindennapi élethez, "inkább önerőből kell ezt az utat végigjárni".

Sok ezer betegség, néhány száz gyógyszer

A ritka betegségekben szenvedők sok kisebb tömörülést hoztak létre, ezeket egy magyar ernyőszervezet is összefogja: a Rirosz, azaz a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége. A szervezet nagy szerepet vállal a most készülő, a "ritkák" kezelésének megoldását célzó nemzeti stratégia elkészítésében. Az egyik legfontosabb cél - derült ki a napokban az erről tartott sajtótájékoztatón - a szakmai centrumok kialakítása lenne az országban. Ezeken a helyeken, amelyek már alakulnak is a négy nagy orvosi egyetemen (Budapesten, Szegeden, Pécsen és Debrecenben), koncentrálnák a szakértelmet, amelyet ezeknek a betegségeknek a felismerése és az ellátása jelent. Az is fontos, hogy ezeket bekapcsolják a hasonló európai centrumok hálózatába. Az egyik betegséghez lehet, hogy egy német klinikán értenek a legjobban, egy másikhoz Franciaországban, egy harmadikhoz Magyarországon. A hálózathoz tartozás a magyar központoknak azért is fontos, mert csak így juthatnak EU-s forráshoz.

Erről Pogány Gábor, a Rirosz vezetője beszélt az [origo]-nak, de szó esik róla a Ritka Betegségek Európai Uniós Szakértői Bizottságának (EUCERD) Magyarországról szóló idei jelentésében is. Ez megállapítja többek között, hogy itthon nincs sem hivatalos, a betegeknek szóló információs központ, sem segélyvonal.

Pogány szerint számtalan területen van szükség fejlődésre, a gyógyszerezéstől a diagnosztizálás fejlesztésén át az érintett, magukra maradt családok segítéséig. A legtöbb esetben nincs például elérhető gyógyszer vagy terápia, és mivel annyira ritkák ezek a betegségek, nem is nagyon kutatják a gyógymódjukat. Az idővel versenyt futó betegek és családjaik érdeke ilyenkor az, hogy a még fejlesztés alatt álló gyógyszerek klinikai tesztjei minél inkább felgyorsuljanak. Pogány Gábor szerint a "ritkák" zömének nem is létezik gyógyszere, csak néhány száz betegség esetében akad terápia, azok pedig nagyon drágák.

Hatalmas a diagnosztikai késés is - nemcsak Magyarországon, hanem másutt is -, van olyan betegség, amely esetében harminc évig járt orvosról orvosra a beteg, mire kiderítették, hogy mi a baja - mondta Pogány. Erről egy korábbi felmérés szólt: megnézték, hogy az egyik ritka betegség - az Ehlers-Danlos-szindróma, amely rendellenesen hajlékony ízületekkel, nyúlékony bőrrel és könnyen szakadó szövetekkel jár - esetén négyből egy betegnél harminc évnél is tovább tartott, amíg az orvosok rájöttek, hogy mi a baja. A felmérésben részt vevő betegek 40 százalékát először tévesen diagnosztizálták, ráadásul közülük többet is ennek alapján műtöttek meg, másokat pedig pszichológiai kezelésre utalták.

Amikor kiderül, hogy egy kisgyerek valamilyen ritka betegségben szenved, sokszor nem kap túl nagy támogatást a család. A Rirosznak egy érintett apa mesélte a történetet: "Amikor visszamentem a kórházba az egyéves gyermekemért, akin több órán át tartó vizsgálatokat végeztek, izgatottan megkérdeztem az egyik orvost, mi baja a kisbabámnak. Az orvos szinte rám sem pillantott, csak futtában vetette oda: Az ön helyében már hagynám a csudába ezt a gyereket, és gondoskodnék egy másikról."

A magukra maradt családok nem ritkán szétesnek Pogány Gábor szerint, sokszor az anya marad magára egy 24 órás ellátást igénylő beteg babával, és kerül megállíthatatlanul lejtőre anyagilag is. Sok betegség esetén azért is magukra maradnak a családok, mert a betegség egyszerűen nem fér bele egyik klasszikus fogyatékossági kategóriába sem. A Williams-szindrómások például nem eléggé mozgássérültek, nem eléggé látássérültek ahhoz, hogy ekként támogatást vagy terápiát kapjanak - magyarázta a Rirosz vezetője, aki szerint, ha legalább a sorstársak megtalálják egymást, már annak is óriási mentálhigiénés hatása van.