Nem érzi a fájdalmat egy német lány

Egy, a fizikai fájdalom érzékelésére képtelen lány genetikai vizsgálatakor német kutatóknak sikerült azonosítani azt a génmutációt, amely a fájdalomérzékelés blokkolásáért felelős. A kutatók a felfedezéstől többek között azt remélik, hogy új elven működő, hatékonyabb fájdalomcsillapítók kifejlesztése előtt nyílik meg az út.

A fizikai fájdalomérzet hiánya (analgézia) igen ritka betegség, amely azért különösen veszélyes, mert a páciens megvághatja, leforrázhatja vagy megsértheti magát anélkül, hogy azt észrevenné, így a kezeletlen seb elfertőződhet, vagy a beteg akár el is vérezhet. A szakemberek régóta tanulmányozzák, hogy vajon mi okozza az analgéziában szenvedőknél a fájdalomérzet hiányát, és a Jénai Egyetem kutatóinak nemrég sikerült azonosítani egy génmutációt, amely közelebb vihet a betegség megértéséhez.

A német szakemberek genetikai vizsgálatok során egy veleszületett analgéziában szenvedő lány és egészséges, fájdalomérzékelésre képes szüleinek génszekvenciáját hasonlították össze, és elkülönítettek egy mutációt az SCN11A elnevezésű génnél. Ez a gén irányítja a fájdalomérzékelő neuronok ioncsatornáinak kialakulását: a nátriumionok ezeken a csatornákon áthaladva elektromos impulzusokat váltanak ki, amelyeket azután az agy fájdalomként érzékel. Az SCN11A gén most azonosított túlműködő mutációja azonban megakadályozza az elektromos impulzus átviteléhez szükséges töltés kialakulását, amely a fájdalomjelek átvitelének blokkolását eredményezi - mondta el a kutatás vezetője.

Egereken is kipróbálták

A felfedezést a kutatók egereken is tesztelték: a kísérleti egyedek szervezetébe mutáns SCN11A géneket juttattak, majd megvizsgálták a rágcsálók fájdalomérzékelő képességét. Kiderült, hogy a megváltoztatott géneket kapó egerek 11 százalékánál megjelentek az analgéziában szenvedő emberekre jellemző sérülések (például bőrsebek vagy csonttörések), viszont a normál SCN11A génnel rendelkező egerek közül egyetlen példánynál sem figyeltek meg hasonlót. A mutáns gént kapó egerek emellett egy másik fájdalompróbán is jobban teljesítettek: amikor farkuk közelébe egy forró fényforrást helyeztek, átlagosan két és félszer hosszabb ideig bírták annak megmozdítása nélkül.

A szakemberek a felfedezés birtokában most olyan gyógyszer kifejlesztésével próbálkoznak, amely célzottan az SCN11A csatornát blokkolja. Ez korántsem könnyű feladat, hiszen a többi nátriumcsatorna működésébe nem szabad beavatkozni - olvasható a New Scientist magazin cikkében.

Korábbi eredmények mutatták az irányt

A mostanihoz nagyban hasonló eredményre jutott 2006-ban egy brit kutatás is, amely azonban egy másik ioncsatornában azonosított a fájdalomérzet blokkolásáért felelőssé tehető génmutációt. Az akkori kutatás vezetője elmondta: amennyiben a fájdalomérzékelő neuronok három ioncsatornája (SCN9A, 10A és 11A) közül az első kettő valamelyike nem működik, akkor nem alakul ki fájdalomérzet, túlműködésük esetén viszont pokoli fájdalmat érzünk. A mostani megfigyelés különlegessége abban rejlik, hogy a harmadik csatornával kapcsolatban éppen ellentétes folyamatra világít rá, azaz túlműködés esetén nem jelentkezik fájdalomérzet. Ha tehát sikerül az SCN11A gén túlműködését előidézni, az igen komoly fájdalomcsillapító hatással bírna, ez pedig radikálisan új fájdalomcsillapító készítmények fejlesztését tenné lehetővé.