A korai fejlesztés a legfontosabb a Down-szindrómásoknál

Így néznek ki az 5 éves lányok

A Down-szindrómás gyerekek is képesek lehetnek a többé-kevésbé önálló életre, ha a születés után azonnal elkezdik célzott fejlesztésüket. Mivel a Down-szindrómás gyerekek hajlamosak a többiek utánzására, fontos szerepet játszhat a fejlődésükben az inkluzív oktatási stratégia, amikor együtt tanulhatnak nem downos társaikkal.

A tegnapi nap egyik vezető híre volt, hogy

Szinetár Dóra színésznő nemrég született babájáról kiderült, hogy valószínűleg csak enyhe fokúan, de Down-szindrómás.

A színésznő azt is megírta közleményében, hogy "a várandósság alatt nem csináltattunk semmilyen erre vonatkozó szűrővizsgálatot az ultrahangokon kívül, mert a baba „kiszűrése"- életének elvétele egy esetleges Down-szindróma esetén sem volt számunkra opció".

Szinetár Dóra: Down-szindrómás a kisbabánk

Közleményben tudatta ezt a színésznő, nem szeretne sajnálatot hallani. „Hogy elébe menjünk a félreértéseknek és a találgatásoknak... és hogy megakadályozzuk - bár ezt nem nagyon lehet - a „hűha!", „tragédia", „dráma", „micsoda szörnyűség", szalagcímeket, az általunk továbbra sem kért, rólunk szóló bulvárcikkek felett.

A következőkben összefoglaljuk, mit lehet tudni a rendellenességről, illetve mit lehet tenni, ha valakinek Down-szindrómás a magzata.

Mi a Down-szindróma

A Down-szindróma egy kromoszóma-rendellenesség következtében létrejött enyhe-középsúlyos értelmi fogyatékosság.

Az esetek mintegy 95 százalékában a downos emberek sejtjeiben a 21-es kromoszóma – hibás sejtosztódás miatt – a normális kettő helyett három példányban (triszómia) található meg. Ezenkívül lehetséges, hogy a 21-es kromoszóma más kromoszómához kapcsolódva fordul elő (kromoszóma-transzlokáció), illetve az, hogy csak a sejtek egy részében figyelhető meg létszámfeletti 21-es kromoszóma.

Egypetéjű Down-szindrómás ikrek. Így néztek ki a lányok 5 éves korukban Forrás: NORTHFOTO/© Colin McPherson, 2016T: 00 44 (0)7831 838717E: [e-mail] / Barcroft Media/Colin Mcpherson/Barcroft Images

Mit tegyünk, ha kiderül, hogy downos a magzat?

Erre a kérdésre nagyon nehéz megfelelő választ adni. Bár a mai korszerű orvosi módszerekkel (ultrahangos vizsgálattal, illetve – szükség esetén – amniocentézissel, azaz magzatvíz-vizsgálattal) nagy biztonsággal kiszűrhető, hogy a születendő baba Down-szindrómás lesz-e, a magzat megtartása vagy elvetetése a szülők döntése.

Mivel a Down-szindrómás babákból korai fejlesztéssel és integrált oktatással az esetek többségében segítetten önálló életvitelre képes felnőttek válhatnak, csak nagyon nyomós indokok esetén lehet indokolt a downos magzat elvétele"

– mondta egy korábbi interjúban az Origónak Kisari Károly a Down Egyesület elnöke. „Fejlett utánzóképességük miatt, nagyon sokat segíthet a Down-babák fejlődésében egy vagy több testvér. A testvér viselkedését szívesen lemásolja a downos gyerek, illetve a tudását is igyekszik a magáévá tenni."

Fiatal Down-szindrómás lány, aki felszolgálóként tud teljes életet élni Forrás: AFP/Gabriel Bouys

A szülők elbeszélése szerint – bár a Down-babák kinézete és fejlődése eltér nem downos társaikétól –

hihetetlen érzelmi pluszt tud nyújtani egy Down-szindrómás kisgyerek.

A szülők nagy többsége nem bánta meg, hogy nem vetette el a kromoszóma-rendellenességgel fejlődött magzatot.

Az abortusz lehetősége

Magyarországon a terhességmegszakítás a magzatnál talált genetikai eltérés miatt gyakorlatilag a 24. hétig megtörténhet. Elvileg a 20. hétig lenne rá lehetőség, de ha a magzatot „súlyos betegnek" nyilvánítják, és a szülők döntése a diagnosztikai eredmények késői érkezése miatt halasztódik a 20. hét utánra, van lehetőség a 20-24. hét közötti abortuszra is.

Jelenleg a legáltalánosabban használt diagnosztikai módszer az amniocentézis, amelynek eredményét a kismamák jellemzően a 20. hét körül vagy még később kapják meg. Ebben a terhességi korban a beavatkozás egészségügyi kockázata még nagyobb. Egy ilyen korú magzat abortusza már nem egy „sejtcsomó eltávolítása". Ekkorra a kismama érzi a magzatmozgásokat, már látta a babát ultrahangon és elkezdett hozzá érzelmileg is kötődni.

Down Baba Program

A szülők most már korán segítséget kaphatnak ahhoz, hogy feldolgozzák a sokkot, ami akkor éri őket, amikor kiderül, hogy downos babát várnak. A Down Baba és több más oldalon személyes történeteket olvashatnak Down-szindrómás gyerekeket nevelő szülőktől, és személyesen is találkozhatnak velük, illetve downos gyerekekkel, ami megkönnyítheti a helyzet elfogadását, a trauma feldolgozását.

A downos babák szüleinek nyújt segítséget a Down Dada szolgálat. Ez olyan szülőkből áll, akik Down-szindrómás gyermeket nevelnek, és azoknak a családoknak ajánlják fel a segítségüket, ahol ilyen gyemrek született. A helyzet iránti empátiával, személyes példájukkal és konkrét információkkal is segítenek.

Tájékoztatnak a fejlesztés, az egészségügyi ellátás feladatairól, lehetőségeiről, és személyes tapasztalataik révén a hétköznapi kihívások megoldásában is támaszt nyújthatnak. A Down Dadák nem orvosi vagy gyógypedagógiai szemmel nézik a gyermeket és a családot, hanem a sorstárs szülő szemével. Olyan kérdésekre tudhatják a válaszokat, amelyekben csak az járatos, aki evezett már hasonló csónakban.

Kézműves foglalkozás az Első Magyarországi Down Világnap megnyitóján a Vígszínházban, 2009-ben. A Down-szindrómában szenvedők első világnapját 2006-ban Svájcban tartották. Azóta minden évben, március 21-én világszerte különböző rendezvényeket és találkozókat tartanak a Down-kórral élő gyermekeket és felnőtteket képviselő egyesületek annak érdekében, hogy felhívják a figyelmet erre a komoly genetikai betegségre. Forrás: MTI/Földi Imre

A Down-szindrómával járó egyéb egészségi problémák

Az eltérő mértékű értelmi fogyatékosság mellett a downos gyerekeknek más egészségi problémái is lehetnek, 75-80 százalékukat sújtja például különböző mértékű halláskárosodás. Ezt a felzárkóztatásnál is figyelembe kell venni.

A downos babák 40-45 százaléka születik szívrendellenességgel. Ezek jelentős része – például a szív jobb és bal fele közötti sövényhiány – ma már jó arányban gyógyítható csecsemőkorban végrehajtott műtéttel. Ezenkívül az átlagosnál gyakoribbak a látás- és az emésztőrendszeri problémák is.

Ezek lehetőségére fel kell készülniük a downos babát váróknak, de e gondok egyike sem olyan jellegű, ami indokolná a magzat elvételét.

A Down-baba rengeteg öröm forrása

Végül álljon itt egy olvasói bejegyzés a Down Baba oldalról:

A kis unokám Down-szindrómával született. Most 8 éves, első osztályba jár. Úgy gondolom, hogy a világnak szükségük van ilyen gyerekekre. Belőlük olyan felfoghatatlan szeretet árad, ami megerősít és boldoggá tesz. Ők nem ismerik a rosszat, csak szeretetet adnak, és csak szeretetre vágynak. Megtanítanak szeretni. Nincs bennük gyűlölet vagy harag. Néhány egészséges emberből hiányzik a szeretet. Tanulhatnánk tőlük, hogy kell szeretni."