Hogy a vakok is lássanak

Ezer dollár lehet az az összeg, ahol megnyílik az út a személyre szabott orvoslás előtt. Ezt az árat sok beteg hajlandó lenne megfizetni azért, hogy az orvos ne csak találomra, hanem genetikai adatok alapján kezelje szívbetegségét, daganatát vagy más krónikus baját. Egy mesterséges szemért ma százszor ennyit kell fizetni, de ez a technológia is rohamosan fejlődik. A jövő rákgyógyászata pedig nanorészecskékkel küzdhet a korai felismerésért. Több területen ugrásra készül a jövő orvostudománya.

A biológia, az elektronika és az emberi génállomány megismerése terén zajló szédítő tempójú fejlődés teljesen új perspektívákat nyitott az orvostudomány előtt. A legizgalmasabb fejlesztések egyes betegségek célzottabb, érzékenyebb diagnózisát és kezelését, bonyolult szervek mesterséges pótlását tehetik lehetővé.

A Scientific American tudományos-ismeretterjesztő folyóiratban közölt összeállításban olyan orvosi fejlesztésekről esik szó, amelyek valószínűleg forradalmasítják majd a jövő gyógyászatát. Az áttekintés első része az emberi genetikát, a mesterséges látást és a daganatterápiát érintő legújabb eredmények bemutatásán túl a kutatások várható folytatását is előrevetíti.

Személyre szabott orvoslás ezer dollárért

Amikor több mint húsz évvel ezelőtt útjára indították a Humán Genom Projektet, a teljes emberi génállomány betűről betűre való felfejtéséhez - szakzsargonban: a humán genom szekvenálásához - szükséges időt 15 évre, a várható költséget 3 milliárd dollárra taksálták. Az első komplettnek mondott emberi genomszekvencia elkészültét végül 13 évvel később, 2003-ban jelentették be, de az ünnepélyes szalagátvágás inkább szimbolikus volt, hiszen az aprómunka még javában zajlott: tetemes méretű lyukak tátongtak a késznek mondott örökítőanyag-térképen.

2012 januárja, elektronikai vásár Las Vegasban. A zajos játékkonzolok és impozáns lapos képernyős tévék között szerényen húzódik meg egy asztali nyomtató méretű fehér doboz. Fejlesztői állítása szerint, akik még az év folyamán piacra szeretnék dobni, a masina néhány óra leforgása alatt elkészíti egy ember teljes genomszekvenciáját ezer dollárért - ami egy átlagos plazmatévé ára az Egyesült Államokban. Az elemzők évek óta úgy tippelik, ezer dollárért már megnyílik az út a személyre szabott orvoslás előtt. Ezt az árat sok beteg hajlandó lenne megfizetni azért, hogy az orvos az örökletes rizikófaktorok és a gyógyszerekre való egyéni érzékenység figyelembe vételével kezelje szívbetegségét, daganatát vagy más krónikus baját.

Míg sokan máris üdvrivalgással köszöntik a személyre szabott orvoslás hajnalát, a józanabbak intenek a korai lelkesedéstől. Mint annyiszor, a technika most is gyorsabban fejlődik, mint a kutatók tudása, amellyel értelmet próbálnak keresni az eszközök által kiokádott adathalmazokban. Hiába ismeri az orvos minden apró részletig páciensének genetikai enciklopédiáját, a betűk mögött rejlő üzenetet is meg kell fejtenie. Ehhez a vizsgált génállományt össze kell vetnie rengeteg más emberével, olyanokéval, akik ugyanabban a betegségben szenvednek, és olyanokéval, akik nem, hogy kiderítse, betegének mely genetikai jellegzetességei állnak összefüggésben bajával, és melyek irrelevánsak e szempontból. Az efféle összefüggések feltárása különösen nehéz a ritka betegségek esetében, ahol egyelőre senki sem ismeri a háttérben húzódó örökletes elváltozást.

A genomszekvencia mint sokmilliónyi leütésből álló nyers betűsor előállítása tehát most már csakugyan gyors és olcsó. Azonban ennek az emberi ésszel áttekinthetetlen adattömegnek az elemzése és értelmezése - amint azzal a bioinformatikusok egyre inkább szembesülnek - közel sem triviális, és az is biztos, hogy a belefektetett munkáért borsos árat fognak kérni az erre specializálódó cégek. Mégis joggal bízhatunk abban, hogy amint egyre több komplett emberi genom kerül feldolgozásra, sorra tárulnak fel a gének és a betegségek közötti kölcsönhatások.

A jövő optikája: a bionikus szem

Miikka Terho teljesen vak: olyan betegségben szenved, amely hosszú évek leforgása alatt fokozatosan elpusztította szemideghártyája fényérzékeny sejtjeit. 2008-ban a szemébe ültetett parányi chipnek köszönhetően három hónapra mégis visszanyerte látását - ha nem is tökéletesen, de ahhoz épp eléggé, hogy meg tudjon különböztetni egy almát egy banántól.

A finn páciens, aki ma ösztöndíj-ügyintézőként dolgozik, 16 éves koráig tökéletesen látott, ám negyvenévesen már legfeljebb fényt és sötétséget volt képes érzékelni. Életébe az hozta a váratlan fordulatot, amikor Eberhart Zrenner, a tübingeni egyetem (Németország) szemsebésze őt választotta ki kísérleti chipje kipróbálásának alanyául. Az apró berendezés feladata az volt, hogy átvegye az elpusztult fényérzékelő sejtek - fotoreceptorok - szerepét, s helyettük alakítsa át a szembe érkező fényt elektromos impulzusokká.

A 3x3 mm-es chip felszínét összesen 1500 négyzet borítja, melyek mindegyikén egy fotodióda, egy jelerősítő és egy elektróda kapott helyet. A fotodiódákban a bejövő fényjelek áramot generálnak, amely erősítés után már elégséges ahhoz, hogy a retina életben maradt jeltovábbító idegsejtjeit, az ún. bipoláris neuronokat ingerelje. Innentől aztán már minden megy a maga útján, a látóidegen és a megfelelő idegpályákon át egészen az agykéregig.

A mesterséges érzékszerv ablakot nyitott Miikka Terho előtt a világra - egész pontosan akkorát, mint egy karnyújtásnyira tartott 20 x 20 centiméteres papírlap. Ezen az ablakon keresztül alapvető formákat, emberek, tárgyak körvonalait volt képes kivenni, különösen, ha a vizuális inger erős fény-árnyék kontraszttal rendelkezett. Színes képalkotásra persze nem volt alkalmas a készülék, és az általa kialakított szürke árnyalatos képek sem voltak túlságosan élesek. Korlátai ellenére a bionikus szem mégis képessé tette Miikka Terhót arra, hogy évtizedes vakság után újra arcuk alapján felismerje szeretteit, odalépjen valakihez egy szobában, vagy elolvasson egy nagy nyomtatott betűkkel írott szöveget.

A chipet a kísérleti technika kiforratlansága miatt kellett három hónap után eltávolítani: a jelerősítők külső áramforrásról működtek, az őket tápláló vékony kábelek a bőrön léptek át, s ezzel fokozott fertőzésveszélynek tették ki a pácienst. Kényelmetlen volt az a megoldás is, hogy a chip felhasználójának egy számítógép közelében kellett tartózkodnia, amely vezeték nélküli kommunikáció útján szabályozta az eszköz működését.

Zrenner a 2008-as első beültetés óta tökéletesítette és biztonságosabbá tette készülékét: a legfrissebb modell, amelyet eddig tíz emberen próbáltak ki, immár teljes egészében hordozható. A szemfenéktől induló vékony kábel végig a bőr alatt fut, s a bőr alá ültetett elektromágneses tekercsben végződik. A chip áramellátását egy másik, a fül közelében a bőrfelszínre helyezett, apró műanyagdobozba zárt tekercs biztosítja, amely bőr alatti párjában áramot gerjeszt. A chip finomhangolását - a fényerő és az élesség állítását - a külső dobozon elhelyezett szabályozókkal a felhasználó maga végezheti. Zrenner a következő lépésben azt tervezi, hogy egy szembe három chipet ültet egymás mellé, ezzel növeli a kitáruló vizuális ablak nagyságát.

Zrenner készüléke e pillanatban még tesztelés alatt áll, tehát nem érhető el a nagyközönség számára, de robbanásszerű elterjedése a hatósági jóváhagyást követően sem várható, hiszen legalább 100 000 dollárt kell fizetni egy szem világának helyreállításáért. Azonban a klinikai kísérletek sikere és a technológia fejlődésének gyorsasága alapján ésszerű arra számítani, hogy néhány éven belül minden látássérült számára hozzáférhetővé válik a bionikus szem beültetésének lehetősége.